導入
1952 年に記載されたUhl 異常は、右心室の自由壁の心筋細胞 (心筋) が部分的または完全に欠損していることを特徴とする先天性心疾患です。
Uhl 疾患、 Uhl 奇形、紙のような右心室、または紙のような心臓という用語は、同じものを指します。
その発生率は出生10万人に1人になります。
これは例外的な奇形（最初の報告以来、1993 年に 83 例が記録されている）であり、おそらく、右心室の別のより最近の奇形である不整脈原性右心室異形成と混同されることが多いと思われます。
この異常の原因はまだ不明です。最新の仮説には、細胞アポトーシスの現象が関係していると考えられます。これは胎児の発育中は正常ですが、この奇形では過剰であり、右心室の自由壁の心筋細胞を選択的に破壊するものと考えられます。実験的には、コクサッキーB3ウイルス感染後に右心室に同様の病変が観察される可能性がある。
この奇形は、生後数週間（おそらくは子宮寿命の間）に現れる重大な右心室不全の原因であり、外科的治療を試みなければ、ほぼ常に短期間で死に至る。
歴史的
最初の観察は、1905 年に 40 歳から 50 歳の男性の解剖中に、非常に薄い壁が羊皮紙に似た心臓を報告したオスラーによるものとされることが多い。しかし、ハロルド・N・シーガル博士が1948年に実施した解剖学的断片（ベルリン博物館に所蔵）の新しい研究では、実際にはこの心臓の壁には筋細胞が残されており、菲薄化は心房も含めたすべての壁に影響していたことが示された。心室のように。
したがって、元の観察は、1949 年に生後 8 か月の子供の解剖中にウールによって行われ、1952 年に発表されたものであると考えられます。同年、キャッスルマンとタウンは成人における同様の観察を報告しました。どちらも、稀な筋線維のみを保持する右心室壁の極端な薄化の原因となる心筋組織の損失を説明しています。どちらの場合も、心筋炎や心筋の破壊を説明できる冠状動脈病変のような炎症過程は観察されません。
1979 年に、フォンテーヌら。は、線維性および脂肪組織に置き換わる右心室心筋の局所的異常を特徴とする別の疾患である不整脈原性右室異形成（AVAD）について説明している。 DVD はまれではありますが、Uhl 異常よりもはるかに一般的であると思われ、1980 年以前に報告された Uhl 異常のいくつかの症例は、特に成人に関する場合、実際には不整脈原性異形成の所見であった可能性があります。
処理
医療
これはすべての心不全に当てはまり、場合によってはリズム障害にも当てはまります。単独では不十分であり、単なる緩和策です。
外科的治療
さまざまな介入が提案されていますが、成功率はさまざまです。この異常は稀であるため、これらの介入はほとんどの場合「個別に」実行され、比較シリーズはありません。彼らの目的は次のとおりです。
– 部分的または完全な大静脈肺バイパスを作成して静脈回路を迂回させ、右心室の負担を軽減する。
– または、カーペンティエ教授のチームによって開発された心筋形成術プロセスによって、欠損した右心室の壁を強化します。これは、この弁の不全を矯正することを目的とした三尖弁形成術に関連しています。
– 最後に、心臓移植が提案されました (参考文献 12)。