小頭症について詳しく解説

2 つの正常な脳と ASPM 遺伝子の変異による小頭症の影響を受けた脳の MRI 画像

小頭症は、頭の直径が正常より小さい頭蓋骨の成長異常であり、子供の成長曲線 (頭囲) で監視できます。
それは先天的なものである場合もあれば、生後数年間に現れる場合もあります。
脳の発達異常には、染色体異常に関連する症候群など、さまざまな原因があります。 ASPM 遺伝子の変異は、常染色体劣性小頭症を引き起こします。