導入
色覚異常(または色消し、または単色症) は、色覚の欠如によって現れる視覚系の病状です。それは先天性である場合もあれば、脳損傷後に後天性である場合もあり、後者の場合は脳色覚異常と呼ばれます。
先天性色覚異常
先天性色覚異常（OMIM 304020） （ X染色体とY染色体に共通する部分の性染色体遺伝子に関連する遺伝病）は、色の区別を妨げるかなりまれな欠陥であり、視覚は灰色の色合いになります。 X 染色体に関連する不完全な形 (OMIM 303700) があり、その性別との関連は色覚異常を彷彿とさせます。
アクロマトプシアは非常にまれです。その頻度は1/33,000と推定されています。人口におけるその頻度の唯一の推定値は、1960 年代かそれ以前のものです。しかし、この病気はポンペイ島とピンゲラップ島（太平洋）で非常に蔓延しており、それぞれ人口のほぼ8％と10％が罹患しています。
生理学的には、この病気は、色を見るための網膜の視覚色素の欠如によって説明されます。この状態で萎縮するのは網膜の錐体です。診断は、暗闇での網膜電図と明るい場所での 2 つの網膜電図によって行われます。
色覚異常は、光恐怖症および/または眼振のため、生後 6か月以降の小児に頻繁に現れます。眼振は年齢とともに症状は軽くなりますが、学校に通い始めると他の症状がより深刻になります。視力と眼球運動の安定性は、一般に生後6 ～ 7 年間に改善します (ただし、依然として 20/200 未満にとどまります)。先天性色覚異常は定常的であると考えられており、年齢とともに悪化することはありません。
色覚異常の主な症状は次のとおりです。
- 色覚が完全に欠如しており、
- 弱視（視力の低下）
- 強い羞明
- 眼振（年齢とともに消えます）
社会と文化
1775 年頃、台風レンキエキにより、ミクロネシア連邦の 1 つであるポンペイ州のピンゲラップ環礁が壊滅的な被害を受けました。台風とその後の飢餓で生き残ったのはわずか20人ほどで、そのうちの1人は色覚異常の遺伝子を持っていた。数世代後、人口の 8 ～ 10% が色覚異常に苦しみ、環礁の住民の約 30% がこの遺伝子の健康な保因者です。この島の人々は色覚異常を「マスクン」と呼んでいます。これは文字通り「絶滅した目」と訳せます。人口に占める色覚異常者のこの異常な割合が、神経科医のオリバー・サックスをこの島に引き寄せた。この旅行の後、彼は 1997 年に著書『白と黒の島』を執筆しました。リベラシオンの記事によると、ポンペイ島のマンド渓谷にも非常に高い割合で色消し者が存在しています。
1960年代のカナダのロックバンド、ステッペンウルフのリードシンガー、ジョン・ケイは色覚異常を患っている。彼は、 『ボーン トゥ ビー ワイルド』 、 『ザ プッシャー』、 『マジック カーペット ライド』のヒット作で世界的に知られており、そのうちの最初の 2 つは映画『イージー ライダー』 (1969 年) によって有名になりました。画家のジェイ・ローンウルフ・モラレスも無彩色である。
脳色覚異常
脳色覚異常は、脳損傷後の色覚の喪失であり、多くの場合、以前は色が完全に見えていた人の脳卒中が原因です。この疾患は、 19世紀末にスイスの眼科医ルイ ヴェレーによって最初に報告されました。この状態は、視覚に関する認知神経科学における最近の研究の対象となっています。神経学者のセミール・ゼキは、彼の患者の損傷領域には視覚野の下側頭領域、特に色処理に関与するV4領域が含まれていることを示し、機能的説明を提案した先駆者の一人です。患者は色覚を失うだけでなく、精神的に色を表現する能力さえも失うため、神経内科医のオリバー・サックスは、白黒の夢を訴えるそのような患者の症例を報告しています。それにもかかわらず、このタイプの訴えは、これらの患者が病態異常ではないことを示しています。つまり、色の感覚を失ったことをはっきりと認識しています。
この病気は映画『カラー・オブ・ナイト』のストーリー要素であり、主人公は精神的外傷の後にこの障害に苦しみます。
