白質ジストロフィーについて詳しく解説

導入

白質ジストロフィーは、中枢神経系および末梢神経系の脱髄過程を特徴とし、原始的で非炎症性の外観を持ち、脳硬化症を引き起こす稀な疾患です。それらはほぼもっぱら遺伝的起源によるものです。

白質ジストロフィーという用語は、中枢神経系のミエリンに影響を与える一群の遺伝病を指します。ミエリンは脳と脊髄の白質を構成します。これは、電線のプラスチック絶縁体と同じように神経線維を包みます。これにより、神経メッセージの適切な伝達が可能になります。白質ジストロフィーでは、このミエリン自体の形成や維持に問題が生じる可能性があります。逆に、髄鞘形成亢進に気づくこともあります。

一定数の白質ジストロフィーに対しては検査が存在し、血液、尿、または皮膚生検から、この疾患に特徴的な生化学的または遺伝子的修飾を証明することができます。したがって、私たちはそれらをより早期に発見し、出生前診断を提供することもできます。これは、病気の予防や早期治療を望む場合に非常に重要です。

白質ジストロフィーという用語は、ギリシャ語起源の 3 つの単語、 leukos (白)、 dys- (障害)、 trophê (食べ物) で構成されています。

発生率と有病率

フランスでは、年間72万人の新生児のうち160人、つまり1週間に3人が白質ジストロフィーに罹患している。

さまざまな種類の白質ジストロフィー

フランスの感染者数は、ELA の Web サイトに記載されている 2005 年 3 月の数字です。