不整脈原性右室異形成 – 定義

導入

不整脈原性右室異形成は、心室調律障害の原因となるチャネル障害タイプの心臓病であり、若者や運動選手の突然死を引き起こす可能性があります。

これは、主に右心室に影響を及ぼす非虚血性心筋症（文字通り、心筋疾患）の一種です。

この病気は、右心室の筋細胞が脂肪細胞に置き換わることを特徴としています。脂肪浸潤は右心室（心室の自由壁のレベル）で始まり、二次的に左心室に到達します。

この病気の臨床症状は人によって大きく異なります。

歴史的

ジョバンニ・マリア・ランチージは1736年に、右心室の損傷と突然死を伴う家族の病気について説明しました。この病気は 1978 年にパリの研究チームによって初めてそのように報告され、現在の名前が付けられました。当時、この発作を指すために「紙状心室」という用語が使用されることもありましたが、現在ではあまり使用されません。イプシロン波と呼ばれる ECG の QRS波の「フック」は1984 年に説明されました。

病態生理学

彼女はほとんど知られていません。アポトーシス（プログラムされた細胞死）が大きな役割を果たしているようです。右心室が主に影響を受ける理由は不明です。

病態生理学的メカニズム

不整脈原性右室異形成は、心筋の細胞間結合（デスモソーム）に関与するタンパク質の合成に関与する1つまたは複数の遺伝子の損傷による損傷が原因であると考えられます。これにより、細胞が剥離して死滅します。

心臓組織が線維脂肪組織に変化するプロセスは心外膜領域で始まり、心内膜表面に向かって進行します。動脈瘤の拡張は一連の解剖の 50% で見つかります。通常、横隔膜、頂端、漏斗領域に発生します。

左心室は症例の 50 ～ 60% で影響を受けます。左心室が冒されている場合、これは病気がすでにかなり進行しており、予後が不良であることを意味します。

不整脈原性右室異形成には、脂肪浸潤と線維脂肪浸潤という 2 つの病理学的病変があります。

• 脂肪浸潤は右心室に限定されています。これには、壁を薄くすることなく、心筋を部分的またはほぼ完全に脂肪組織に置き換えることが含まれます。左心室と心室中隔（2つの心室を隔てる壁）は通常は損傷を受けません。炎症性浸潤はありません。筋細胞の変性は症例の半数で示されます。
• 線維脂肪組織浸潤には、筋細胞の線維脂肪組織による置換が含まれます。炎症性浸潤（主に T リンパ球）が存在します。心筋萎縮は損傷とアポトーシスに関連しています。これにより、右心室の自由壁が薄くなる。

この変化は電気インパルスの伝達を妨げ、心電図の異常と調律障害を説明し、細胞間接合部の損傷もすべてを説明することができます。

原因

ほぼ半数のケースで家族の起源が判明します。伝達は常染色体優性であり、発現はさまざまです。浸透率は約20～35%

この病態に関連することが知られている 3 つの遺伝子は、心臓リアノジン受容体をコードするRYR2 、デスモプラキンをコードするDSP 、およびプラコフィリン 2をコードするPKP2です。役割が不明な他の 6 つの遺伝子が特定されています。 RYR2変異の検索のみ可能です。 de novo 突然変異の割合は不明です。

この病状には常染色体劣性変異があり、最初はギリシャのナクソス島で報告されました。浸透率は90%以上です。ナクソス病は、不整脈原性右室異形成、手掌足底角化症、および羊毛という三つの症状によって特徴付けられます。

この病気の動物モデルが開発され、その進化の理解に役立っています。