致死性家族性不眠症 – 定義

導入

致死性家族性不眠症(FFI) は、Prp-c タンパク質遺伝子の異常に関連するヒトの伝染性海綿状脳症 (TSE) です。

疫学

世界中で約 40 家族、つまり約 100 人がこの病気に罹患しています。 IFF 患者の子供が IFF を患う確率は 50% です。 IFF は 1986 年にイタリアで初めて報告されました。

平均発症年齢は約50歳です。最初に失われるのは昼寝をする能力であり、次に完全に眠れなくなるまで一晩眠る能力が失われます。この病気は 6 ～ 32 か月で死に至るまで進行します。

処理

現在、 致死性家族性不眠症の治療法はありません。

診断

臨床的側面

この病気の特徴は次のとおりです。

• 臨床的不眠症
• 豊富な幻覚で構成される、解離した夢の活動
• 過眠症、錯乱状態を伴う意識障害
• 植物性障害
• 運動障害（クロイツフェルト・ヤコブ病とは異なり、ミオクローヌスはまれです）
• 認知症の状態は遅れて起こることが多い

追加検査

覚醒時脳波は少し乱れています。

睡眠脳波検査では、デルタ活動、睡眠紡錘体、K複合体の疾患の進行中に消失が見られます。患者が起きているにもかかわらず、逆説的な睡眠の異常な段階が存在します。

遺伝子分析により、PRNP遺伝子のコドン 178 と 179 に点突然変異が存在することが明らかになり、これはこの遺伝子がプリオン病に属していることを示しています。

組織学的分析により、（クロイツフェルト・ヤコブ病とは異なり）目立たない海綿体症を伴う脳内の特定の病変を強調表示することが可能になります。

参考文献

• （中） G. Almer et al. 、「致死的家族性不眠症: 新しいオーストリアの家族」、 Brain 、Vol. 122、No.1、5-16、1999 年 1 月。

vdm​ ​ 睡眠の問題
不眠症	調整不眠症–精神生理学的不眠症–逆説的不眠症–特発性不眠症– 精神疾患に続発する不眠症–劣悪な睡眠衛生による不眠症– 薬物または物質に続発性の不眠症–医学的原因に続発性の不眠症
呼吸に関連した睡眠障害	睡眠時無呼吸症候群（SAS） チェーン・ストークス呼吸を含む中枢性睡眠時無呼吸症候群(SACS) – ( RCS ) 高上気道抵抗症候群(HRVAS)を含む閉塞性睡眠時無呼吸症候群(OSAS) オンディーヌ症候群を含む睡眠低換気症候群（SHS）
中枢性過眠症	ナルコレプシー–過眠症– クライネ・レビン症候群を含む再発性過眠症– 特発性過眠症
概日リズム睡眠障害	位相遅延症候群–位相進み症候群– 不規則な睡眠覚醒リズム– 高睡眠時間症候群(またはフリーフロー症候群) –タイムゾーンをまたぐ(または時差ぼけ) –交代勤務
パラソムニア	混乱性覚醒を含むノンレム睡眠の覚醒障害による睡眠時随伴症–夢遊病–夜驚症 通常、レム睡眠行動障害を含むレム睡眠に関連するパラソムニア– 睡眠麻痺–悪夢 睡眠関連解離性障害を含むその他の睡眠時随伴症 – 夜尿症 –カタスレニア– 頭部爆発症候群 –睡眠関連幻覚–睡眠関連摂食障害
睡眠に関係する動き	レストレスレッグス症候群 –周期的睡眠運動症候群–睡眠に関連した筋肉のけいれん– 睡眠時ブラキシズム– 睡眠リズム
個別の症状	ロングスリーパー–ショートスリーパー–いびき–寝言–入眠間代症–小児の良性ミオクローヌス
その他の睡眠障害	生理的睡眠障害– 物質や生理的状態に起因しないその他の睡眠障害–環境的睡眠障害–致死的家族性不眠症
付録 A	つまり、他の場所に分類される病状に関連する睡眠障害です。 線維筋痛症–睡眠時てんかん–睡眠時頭痛– 睡眠時胃食道逆流症 –睡眠時冠状動脈虚血– 発汗、喉頭けいれん、睡眠関連ショック
付録 B	つまり、睡眠障害の鑑別診断において頻繁に遭遇する他の行動障害および心理障害です。 気分障害 – 不安障害 –身体表現性障害–統合失調症およびその他の精神病 – 小児期または青年期に初めて診断された人格障害
参照:医学