ミンコフスキー・ショーファード病について詳しく解説

導入

ミンコフスキー・ショーファード病または遺伝性微小球状赤血球症または遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜を構成するタンパク質の異常を特徴とする遺伝性疾患であり、球状かつ脆弱になり、脾臓内の破壊を伴い、慢性溶血性貧血、亜癜癜および脾腫を引き起こします。

疫学

これは、西洋諸国における遺伝性慢性溶血の最も一般的な原因です。その有病率はおよそ 2000 年に 1 例です。

病因

本質的な欠陥は、微小球状赤血球である赤血球の異常な形状にあります。これらの細胞は、球状の直径が小さすぎますが、厚すぎるため、その体積に対して表面積が小さすぎるため、浸透溶血に対して非常に脆弱です。外部環境の浸透圧がわずかに低下すると、細胞はバースト。

この形態学的異常は、おそらく酵素などの生化学的根拠を認識する必要がありますが、一次欠陥の性質は不明のままです。私たちが知っているのは、溶血剤 (溶血素 + 補体) にさらされて破裂寸前の正常な赤血球も球状球の形態をとることだけです。また、遺伝性球状赤血球症では、特定の年齢の赤血球のみがこの異常を示すことも明らかです。網状赤血球と若い赤血球は正常に見えます。したがって、これは球状の早期老化のケースである可能性があります。

ミンコフスキー・ショーファード病は、スペクトリン（赤血球膜タンパク質）の異常に関連している可能性があります。このタンパク質は、α鎖とβ鎖が二重らせん状に巻かれた二量体です。この二量体は移動可能な方法でアンキリンに結合しており、アンキリン自体はバンド III (他の 2 つの膜タンパク質) に結合しています。この固定により赤血球の変形性が確保され、球体積よりも直径が小さい毛細血管をすり抜ける能力が赤血球に与えられます。異常なスペクトリンがアンキリンと結合できなくなり、この病気が発症します。

脾臓は常に肥大している (脾腫) ため、かつては高溶血の主な原因であると考えられていました。球状赤血球を破壊する機能があるのは確かですが、球状赤血球のサイズの増加は、球状赤血球にかかる追加の作業の二次的なものであるように思われます。脾腫は今度は高溶血を引き起こしますが、この臓器を外科的に除去する (脾臓摘出術) ことで高溶血を終わらせることができます。