導入
18 番染色体は、 24 本あるヒト染色体の 1 つです。 22 の常染色体のうちの 1 つです。
18番染色体の特徴
- 塩基対の数:
- 遺伝子の数:
- 既知の遺伝子の数:
- 擬似遺伝子の数:
- ヌクレオチド変異の数 (SNP または単一ヌクレオチド多型):
18番染色体に記載された染色体異常
ただし、18 番染色体長腕 (18 q-) の欠失症候群が存在しますが、この遺伝子異常は非常にまれです。欠失はすべての細胞に影響を与えるわけではない可能性があり、その場合は「モザイク」について話します。主な結果は、ミエリン欠損による神経インパルスの減速です。
他の染色体は
| 染色体 – ヒト染色体 |
| 常染色体 |
| 1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 – 13 – 14 – 15 – 16 – 17 – 18 – 19 – 20 – 21 – 22 |
| アロソーム |
| XY性決定システム– X染色体– Y染色体 |
18番染色体に位置する病気
- 遺伝子の位置を特定するために使用される命名法については、この記事で説明されています。
- 18 番染色体上の遺伝子異常に関連する疾患は次のとおりです。
| 18番染色体に位置する病気 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 病理学 | 伝染 ; 感染 | オミム | 軌跡 | 恥ずかしい | 遺伝子によってコードされるタンパク質 |
| 長い腕 | |||||
| 先天性白内障 – 顔面醜形障害 – 神経障害 | 劣性 | 604168 | q23 | CTDP1 | |
| Q23 | |||||
| ガンマグルタミルトランスフェラーゼ活性が低い進行性の家族性肝内胆汁うっ滞 | 劣性 | 211600 | q21 | ATP8B1 | |
| q21 | |||||
| Q21 | |||||
| Q12 | |||||
| Q12 | |||||
| Q12 | |||||
| Q12 | |||||
| ニーマンピック病C型 | Q11 | ||||
| トランスサイレチンアミロイドーシス | Q11 | ||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| 短い腕 | |||||
| P11 | |||||
| 全前脳症 | |||||
| P12 | |||||
