導入
小脳皮質萎縮症 (CA ) は、小脳皮質萎縮症 (CCA)とも呼ばれ、動物の遺伝性神経疾患です。特に特定の品種の馬や犬に影響を与えます。 小脳にあるプルキンエ細胞と呼ばれるニューロンが死滅し始めると発症します。これらの細胞はバランスと調整に影響を与えます。これらは脳内で重要な役割を果たします。プルキンエ層は、小脳の皮質顆粒層と分子層の間の通信を可能にします。もっと簡単に言えば、プルキンエ細胞がないと、動物は空間と距離の認識を失い、バランスと調整が困難になります。
反生物栄養症とは、必須栄養素の喪失を意味します。小脳の生体萎縮症の正確な原因は不明ですが、おそらく固有の代謝異常によるものと考えられます。
ほとんどの場合、プルキンエ細胞は動物の誕生直後に死に始め、動物が生後6か月未満で病気が現れますが、症状の発現が徐々に始まり、動物が飼い主よりもはるかに年長である場合もあります。保護者は問題を発見することができます。
CA は、遺伝子を除去するための品種改良によってのみ予防でき、治癒することはできません。犬や馬に加えて、イエメンショートヘアーやシャム猫でも小脳の生体萎縮症の症例が報告されています。アンガス牛、無角ヘレフォード牛、シャロレー牛、ホルスタイン種のフリージアン牛。メリノ羊、ウィルトシャー羊、ヨークシャー豚。
用語
ケリー・ブルー・テリアの状態は、進行性ニューロン萎縮症（PNA）と呼ばれることもあります。犬の状態を説明するために使用される他の用語は、皮質小脳萎縮および出生後小脳皮質変性です。
ウマの小脳の萎縮症は、最初は小脳形成不全の一形態であると考えられ、初期の研究文献ではそのように記載されていました。しかし、ウマでは、プルキンエ細胞による死は子宮内ではなく、動物の誕生後に起こることが発見されています。小脳低形成は猫で特によく見られ、同様の症状が現れます。
小脳変性を引き起こす病気は他にもありますが、プルキンエ細胞の喪失は CA を診断する明白な方法であり、症状の組み合わせは十分に特徴的であるため、生きている動物であっても CA を簡単に診断できます。
馬の小脳の萎縮症
小脳萎縮症 (CA) は、アラビア馬が罹患する疾患として最もよく知られています。ミニチュアホース、 ゴットランドポニー、エリスキーポニー、そしておそらくオルデンブルグでも観察されています。ほとんどの子馬は出生時には正常に見え、平均して生後 4 か月までに症状が現れますが、出生直後に病気が現れたケースや、生後 1年目に症状が現れた馬もいます。
ウマでは、CA は常染色体劣性遺伝子に関連していると考えられています。これは、性別に関連がなく、動物が出生時に影響を受けるためには両方の親から対立遺伝子が受け継がれなければならないことを意味します。この遺伝子のコピーを 1 つだけ持つ馬は、その遺伝子を子孫に伝えますが、馬自体はまったく健康で、病気の症状はありません。 CA 対立遺伝子は劣性でもあるため、発現するまでに数世代を超えることがあり、両方の親から同時に由来する必要があります。
CA は時々誤診されることがあります。この症状は他の神経学的症状とはまったく異なりますが、ワブラー症候群、馬原虫性骨髄脳炎(EPM)、および脳震盪などの傷害関連の問題と混同されています。
小脳の萎縮に関連する間接的なマーカーを特定する DNA 検査が利用可能です。カリフォルニア大学デービス校獣医学部の獣医遺伝学研究室では、さらなる研究が進行中です。この問題に取り組んでいる研究者には、カリフォルニア大学デービス校のセシリア・ペネド博士と彼女の助手であるリア・ブロートが含まれます。故アン・ボウリング博士もACの遺伝子研究に多大な貢献をしました。