導入
| 別名 | リンチ症候群 ターコット-HNPCC症候群 | |
| MIM リファレンス | 120435 | |
| 伝染 ; 感染 | 支配的な | |
| 染色体 | 記事を見る | |
| 恥ずかしい | 記事を見る | |
| 親の刻印 | ? | |
| 突然変異 | – | |
| 新しい突然変異 | 可能 | |
| 病的対立遺伝子の数 | – | |
| 期待 | いいえ | |
| 健康保菌者 | ? | |
| インパクト | ? | |
| 有病率 | 結腸がんおよび子宮内膜がんの 1% ～ 3% の原因となる | |
| 浸透力 | ほぼ100% | |
| 件数 | ? | |
| 遺伝的関連疾患 | なし | |
| 出生前診断 | 可能 | |
| 主な記事 | – | |
| 遺伝子が特定された遺伝性疾患のリスト | ||
遺伝性の非ポリポーシス結腸直腸癌(リンチ症候群) は、結腸癌、および子宮内膜、卵巣、胃、小腸、肝臓、上部尿路、脳、皮膚の癌を発症しやすくなります。結腸にはポリープがありません。
この症候群を持つ人は結腸がんを発症するリスクが 80% あり、その 3 分の 2 は右結腸に発生し、平均診断年齢は 44 歳です。
発生率と有病率
標準化された年間結腸発生率:男性 25.9 ～ 45.8/100,000、女性 17.4 ～ 28.4/100,000。
結腸直腸がんのリスクがある被験者:
- 平均的なリスクにある対象者: 50 歳以上の個人。
- 高リスクの被験者（リスクが平均的なリスク集団よりも2～5倍高い）：結腸直腸がんの個人歴、1cmを超える腺腫（ポリープ）の病歴、結腸直腸がんおよび1cmを超える腺腫の一級家族歴、潰瘍性大腸炎および広範なクローン病の病歴。 （結腸直腸がんの生涯リスクは10～25％）。
- 遺伝性の形態（結腸直腸癌の3％）のリスクが非常に高い被験者：家族性腺腫性ポリポーシスおよび非ポリープ性結腸癌症候群（リンチ症候群）。このような家系では、ほぼ 2 人に 1人が結腸直腸がんに罹患することになります。
診断
HNPCC 症候群の発見は、家族の病歴の研究と連携した遺伝子スクリーニングとのみ関連付けることができます。
| アムステルダム基準 | 修正されたアムステルダム基準 |
|---|---|
| 家族に結腸がん患者が 3 人おり、うち 1 人は他のがんと比べて第 1 度のがんである | 家族内に遺伝性非ポリポーシス結腸直腸がん患者が 3 人おり、うち 1 人は他のがんと比べて第 1 度である。 |
| 2世代が影響を受ける | 2世代が影響を受ける |
| 50歳未満で診断されるがんの1つ。 | 50歳未満のHNPCCがんの1つ。 |
| 家族内に大腸ポリポーシスが存在しない | 家族内に大腸ポリポーシスが存在しない |
臨床診断は、癌が証明された場合を除き、結腸内視鏡検査によってのみ行うことができます。インジゴカルミン色素の添加により、医師が hnpcc腫瘍を見逃すリスクが軽減されます。
家族の hnpcc 設定の外では、有病率は通常の集団の有病率です。
結腸がんにかかったことがあり、家族内に罹患した人が 3 人いる人で遺伝子診断が明確に証明された場合は、遺伝学者と相談した上で、遺伝子スクリーニングを検討できます。簡単な血液検査で変異の有無を確認できます。ただし、患者によっては心理モニタリングが考慮される場合もあります。
