突然変異 (遺伝的)について詳しく解説

導入

遺伝子変異の例。

遺伝学において、突然変異とは、ゲノムに含まれる遺伝情報および遺伝情報の不可逆的な変更です。

突然変異の種類

ホメオティック突然変異の例:ショウジョウバエアンテナペディア

マウスでも、ヒトと同様に、生殖系列変異が年齢とともに増加します。特に異数性変異、XX8 および YY8 および 2 歳以降の変異が増加します (これらのデータは、細胞 (精子) が余分な染色体を獲得した場合のみに関するものです)

いくつかの種類の突然変異を区別できる

• 突然変異が配偶子の幹細胞の DNA に関係する場合、生殖系列突然変異または新規突然変異と呼ばれます。この場合、両親のどちらも遺伝的に突然変異を持たなかったとしても、胎児はその突然変異を保持することになります。このタイプの突然変異は、2 つの親のうちの 1 つ (卵子または精子) の配偶子の形成または生涯中に発生します。
  この場合、精子によってもたらされた突然変異が大部分を占めます。乳児の染色体の染色体異常の約 80% は、精子によって運ばれる染色体物質に由来します。これは、精子の染色体が 1 本多い（より正確にはドナー）が高齢であることが部分的に原因です。加齢に伴う精子の遺伝的品質の低下がマウスでも観察されているという事実は、絶対時間に相関する誤差の蓄積だけではなく、体内時計が原因である可能性があることを示唆しています。
• 体細胞変異は特定の細胞に影響を与えます。

– 接合後突然変異は、受精後に卵子に現れる突然変異です。それらはさらに稀です。

-突然変異は生涯を通してあらゆる細胞のDNA上に出現し、その後娘細胞系に伝達されます。

多細胞動物では、生殖細胞系列の突然変異は子孫に伝達される可能性がありますが、体細胞突然変異は伝達されません。

性染色体に関する突然変異、たとえば哺乳類の X/Y や鳥類の W/Z などの突然変異は性的であると言われます。突然変異が性決定遺伝子以外の遺伝子に影響を与える場合、その突然変異は常染色体性であると言われます。

突然変異は、遺伝子の修飾様式に従って分類できます。

• 点突然変異(DNA 配列の 1 つのヌクレオチドのみを変更する)
  • 置換変異:
    • ミスセンス変異。この点突然変異により、あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに変化します。場合によっては、このヌクレオチドの変化により、コードされたアミノ酸が変化することがあります。アミノ酸の変化は、コード遺伝子の場合にはその遺伝子によって産生されるタンパク質の機能、または DNA の場合には転写因子に対する親和性の修飾の観点から影響を与える場合もあれば、そうでない場合もあります。プロモーターゾーン。プリン塩基が別のプリン塩基に置換される（またはピリミジン塩基が別のピリミジン塩基に置換される）場合、遷移突然変異と呼ばれます。逆に、トランスバージョン変異は、プリン塩基のピリミジン塩基による(またはピリミジン塩基のプリン塩基による)置換によって引き起こされる変異です。
    • ナンセンスな突然変異。ヌクレオチドを変更すると、アミノ酸を指定するコドンが終止コドンに置き換えられます。これにより、切断されたタンパク質が生成されます。
    • サイレント突然変異。これらは、遺伝コードの冗長性 (新しいトリプレットが元のトリプレットと同じアミノ酸をコードする) またはタンパク質 DNA の非コード領域に影響を与えるため、タンパク質の配列を変更しない突然変異です。 、またはイントロン。この変異は表現型に影響を与えません。同義変異とは、タンパク質の配列を変更せずにエクソンに影響を与えるサイレント変異を指します。
  • 挿入と削除:
    • 変化する突然変異。 3 の倍数ではないヌクレオチドの追加または欠失は、読み取りフレームの変化を引き起こします。翻訳時に、これにより、中途終止コドンの出現によって切断されたタンパク質が生成されることがほとんどです。

• 動的変化

これらの突然変異は世代から世代へと進化し、DNA レベル (CAG および GGG) での特定のトリプレットの重要な繰り返しに対応します。