導入
サラセミアは、ヘモグロビン症（赤血球内のヘモグロビンを形成する 4 本の鎖のうち 1 つ以上の合成の欠損）に関連する遺伝性貧血の一種です。これにより、かなりの貧血が引き起こされます。この病気では、脾臓の肥大、頭蓋骨と長骨の変形も見られます。
病因
アルファサラセミア
アルファサラセミアは、ヘモグロビン内のアルファグロビン鎖の欠損を特徴とします。したがって、これらは 3 種類のヘモグロビン、 HbA 、 HbA2およびHbFの合成に影響します。これは、すべてアルファ鎖が含まれているためです。このような場合、合成が妨げられない鎖のみからなる異常ヘモグロビン（HbHおよびHb Bart’s）が大量に形成されることによってのみ生命が可能となります。これらの病気はまれであり、局所的な民族分布を持っています。
ベータサラセミア
ベータサラセミアは、ヘモグロビンβ鎖の欠如を特徴とします。 HbA の合成のみが阻害されます。
ここでは、古典的サラセミアまたはクーリー地中海貧血である最も一般的な種類のみを研究します。
古典的サラセミアまたはクーリー地中海貧血
地理的分布
サラセミア遺伝子は、地中海（タラッサ＝古代ギリシャ語で海）の端、コルシカ島、イタリア、特にサルデーニャ島、シチリア島のポーデルタ地帯を占める集団に広く分布している。ギリシャ、クレタ島、キプロス、レバノン、シリア、トルコで。
他の流行（おそらく異なる対立遺伝子による）は、タイ、インド、中国、フィリピン、アフリカの一部でも存在します。
マラリアもこれらの感染拡大に関与している疑いがある。 （マラリアはムッソリーニ政権下のイタリアからつい最近撲滅されたばかりである。）
病因
- HbF 合成は影響を受けないため、出生前はまったく正常な状況です。通常、誕生の少し前に、ベータ鎖とデルタ鎖の合成が始まりますが、ガンマ鎖の合成はほぼ完全に停止します。この時点で、赤血球内の HbF が HbA と Hba2 によって徐々に置換され始めます。出生時に、HbA はすでに全血球ヘモグロビンの 10 ～ 40% を占めています。
- ホモ接合性サラセミアでは、HbA の合成は開始されず、HbF の合成は出生後ずっと続きます。したがって、RBC には HbA が欠けており、代わりに HbF が含まれています。しかし、出生後の HbF 合成速度は造血の必要性をカバーするにははるかに不十分であるため、極度の低色素性貧血が発生します。この貧血は溶血性でもあります。これは、Hb の少ない赤血球が構造的に異常であり (小板状赤血球症)、平均寿命が非常に短いためです。得られた画像はサラセミアメジャーと呼ばれます。
- ヘテロ接合サラセミア患者（「形質」の保有者）では、わずかに不十分な速度ではあるものの、HbA 合成が起こります。したがって、この病気は軽度サラセミアと呼ばれます。
臨床検査
血液学的検査では、極度の低色素性および小球性貧血が示されます。この状態では、赤血球の数（一般に 2 ～ 3 x 10指数6/mm3）と、血液検査の Hb レベルおよびヘマトクリットの間の不一致が見られます。もう一方の手は最も顕著です。血液塗抹標本上で観察できる奇妙な形状の中で、最も特徴的なのは標的細胞の形状であり、球体のヘモグロビンが中央の膨らみだけでなく周縁部のリングにも集まっています。赤血球はその薄さにより破裂する前に大幅に膨潤するため、赤血球の浸透抵抗が増加します。電気泳動とアルカリ変性を組み合わせた方法による分析では、HbA が存在せず、通常は HbA2 も欠如しており、球状溶血液中に存在するのは HbF だけであることが示されています。
処理
輸血や脾臓摘出術が役立つ場合もありますが、素晴らしい結果は得られません。