導入
11 番染色体は、 24 本のヒト染色体の 1 つです。 22 の常染色体のうちの 1 つです。
11番染色体の特徴
- 塩基対の数: 134,452,384
- 遺伝子数: 1,426
- 既知の遺伝子の数: 1,264
- 疑似遺伝子の数: 359
- 塩基変異数（SNPまたは一塩基多型）： 459,660
11番染色体にある遺伝子
SCGB2A2、11q13に位置
11番染色体に記載された染色体異常
- 部分欠失：ヤコブセン症候群
他の染色体は
| 染色体 – ヒト染色体 |
| 常染色体 |
| 1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 – 13 – 14 – 15 – 16 – 17 – 18 – 19 – 20 – 21 – 22 |
| アロソーム |
| XY性決定システム– X染色体– Y染色体 |
11番染色体に位置する病気
- 遺伝子の位置を特定するために使用される命名法は、その記事に記載されています。
- 11 番染色体上の遺伝子異常に関連する疾患は次のとおりです。
| 11番染色体に位置する病気 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 病理学 | 伝染 ; 感染 | オミム | 軌跡 | 恥ずかしい | 遺伝子によってコードされるタンパク質 |
| 長い腕 | |||||
| Q25 | |||||
| Q24 | |||||
| 急性間欠性ポルフィリン症 | q23.3 | ||||
| q23.1 | |||||
| グリコーゲン症 1a 型 | 劣性 | 232220 | q23 | SLC37A4 | |
| ヤコブセン症候群 | 支配的な | 147791 | q23 | ||
| パリ・トルソー血小板減少症 | 支配的な | 188025 | q23 | ||
| デスミン過剰負荷によるミオパシー | 支配的な | 601419 | q22.3 | クリヤブ | |
| シャルコー・マリー・トゥース病4 型 | Q22 | ||||
| 遺伝性難聴 | Q22 | ||||
| 毛細血管拡張性運動失調症 | Q22 | ||||
| Q22 | |||||
| 眼皮膚白皮症I型 | |||||
| 多発性内分泌腫瘍1型 | Q16 | ||||
| Q14 | |||||
| 遺伝性難聴 | Q13.5 | ||||
| Q13.3 | |||||
| Q13.3 | |||||
| スミス・レムリ・オピッツ症候群 | Q13 | ||||
| マクアードル病 | Q13 | ||||
| バルデ・ビードル症候群 | Q13 | ||||
| ベスト病 | Q13 | ||||
| ベラルディネリ・ザイプ先天性リポジストロフィー | Q13 | ||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| 短い腕 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| P11 | |||||
| 鎌状赤血球症 | 劣性 | 603903 | p11.5 | ヘモグロビン | |
| P12 | |||||
| P12 | |||||
| P14 | |||||
| P15 | |||||
| ロマーノ・ウォード症候群 | |||||
| シャルコー・マリー・トゥース病 4 型 | |||||
| 膵臓の膵臓芽細胞症 | P15.1 | ||||
| ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 | 劣性 | 220400 | p15.5 | KCNQ1 | |
| p15.5 | |||||
| コステロ症候群 | 支配的な | 218040 | p15.5 | HRAS | |