レーベル視神経症について詳しく解説

レーベル視神経障害は遺伝性疾患であり、通常、若い患者における進行性で痛みのない両側性の視力低下で始まります。この病気は男性と女性の両方に影響を与えます。女性も男性と同様にこの病気を発症し（ただし、一部の患者では遺伝子の発現が遅れて発症する）、男性ほど重症ではありません。

中心視野の鮮明さの喪失または暗点は、症例の 75% で両目に影響を及ぼす病気の最初の兆候です。片側性の兆候の発症の場合、兆候の発現後 2か月以内に両側性が発生します。 10 回のうち 8 回は、中心視力の障害により、10 cm 以上離れた場所では指を数えることができません。多くの場合、急性期の後に改善が起こり、その後進行性の視力喪失が始まり、大きな中心暗点が出現して患者は法的に失明します。いくつかの観察されたケースでは暗点は現れませんが、多くの場合、喪失はもう少し深刻です。

わずかな姿勢振戦の出現などの小さな神経学的徴候が通常見られます。罹患した女性は、多発性硬化症を模倣した神経症候群を呈することがあります。

急性期では、視野の検査により中心暗点が明らかになります（場合によってはそうでない場合もあります）。眼底検査により、乳頭周囲毛細血管拡張症、微小血管症、仮性浮腫および血管蛇行が明らかになります。血管造影は診断に役立つ場合があります。病気の始まりには最初の兆候が見られないことがあります。

視神経の電気生理学的研究により、一次損傷が確認され、網膜の病理が除去されます。レーベル視神経症の家族歴がない場合、視神経萎縮の原因となる腫瘍過程を除外するために医療画像検査が必要です。

罹患者の95%以上で、病気の根源にミトコンドリアDNAの異常が見られます。既知の 3 つの変異は、G11778A、T14484C、G3460A です。

レーベル視神経障害の遺伝様式はミトコンドリア性です。遺伝カウンセリングは、人の性別や年齢によって浸透度が異なるため、困難です。患者の母親は影響を受けない場合もあれば、影響を受ける場合もあります。母親の家族に視覚障害のある人がいるのは、症例の 60% のみです。この病状に罹患した男性は子孫に病気を伝えませんが、罹患した女性は子孫全員に病気を伝えます。

出生前診断が可能です。

この病気をレーベル先天性黒内障、レーベル粟粒動脈瘤、レーベル特発性星状神経網膜炎と混同しないでください。