導入
レーベル先天性黒内障は、1869 年にテオドール レーベルによって初めて報告された網膜の重篤な遺伝病であり、彼はこれを子宮内網膜色素変性症と呼んでいました。
この疾患を、 レーベル視神経症、レーベル粟粒動脈瘤、およびレーベル特発性星状神経網膜炎と混同しないでください。
説明
最初の兆候は、生後最初の数か月間ですぐに明らかになり、光に対する瞳孔の遅い反応、眼球指反射、羞明、眼振などに関連しています。眼底検査は非常に変化しやすく、多くの場合、初期には正常ですが、小児期に網膜色素変性症が出現します。網膜電位検査のトレースは非常に変化しており、ほとんどの場合は消失します。進行は数十年以内に失明に向かって進みます。
この病気は、ゼルウィガー症候群と関連付けられることがあります。
治療の見通し
RPE65遺伝子の変異は後天性失明に苦しむ犬の系統で見つかり、この病気の実験モデルとなった。組換えウイルスを介して正常遺伝子を局所注射することで、これらの動物の視力を改善することが可能になりました。この遺伝子治療法は人間に適用され、有望な結果が得られています。この治療法を試みられるのは、この症候群とRPE65遺伝子変異を有する患者の割合に相当する 10% 未満の症例のみです。この治療は小児期に開始するとさらに効果的です。
遺伝的
診断は臨床的です。現在、この病状の原因となる遺伝子は 7 つ知られています: CRX 、 CRB1 、 GUCY2D 、 AIPL1 、 RDH12 、 RPGRIP1 、およびRPE65 。これらの遺伝子の変異は、 レーベル先天性黒内障の症例の 30 ～ 50% で見つかります。現在、他の 3 つの追加遺伝子座がレーベル先天性黒内障の原因であると特定されています。
ほとんどの患者では常染色体劣性遺伝ですが、常染色体優性遺伝の症例も少数報告されています。
