導入
網膜色素変性症は、遺伝性の眼疾患のグループです。網膜色素変性症という名前は、1855 年にオランダ人のフランツ ドンダースによって提案されました。
このセットは、光受容体 (錐体および桿体) および色素上皮を含む遺伝的に不均一です。それらは最初に夜間視力の喪失として現れ、その後視野が狭くなります。中心視力の喪失は晩期に起こります。これは、網膜の細胞である杆体における遺伝子変異によって引き起こされます。網膜の他の細胞である錐体も同じ進化をたどると、失明します。
網膜色素変性症は、非症候性網膜色素変性症、症候性網膜色素変性症、または他の臓器に影響を与える全身性網膜色素変性症に分類できます。この記事では、非症候性網膜色素変性症のみを取り上げます。
発生率と有病率
5,000 人に 1 人が罹患しています。先進国の中年の失明の最も一般的な原因です。
診断
眼の損傷はさまざまな年齢で発生しますが、一般に早期（10～20歳）に始まり、半盲と呼ばれる夜間視力の低下（桿体の優先的病変、薄暗い光に適応する眼底の細胞）が始まります。さらに、患者は（色素上皮の損傷による）羞明にも苦しんでいます。第二に、視野が狭くなり、「トンネル」視野が生じます。大きな困難（旅行、読書、運転不能など）は通常 30 代で起こります。錐体細胞の破壊により失明し、多くは 40 歳前後で発生します。病変は通常、両側性、対称性、びまん性です。
したがって、診断は基本的に、視野の分析によって周辺暗点（非中心視野の「穴」）を見つけることによって行われます。症候群によっては、色覚障害や屈折障害を伴う場合があります。
検眼鏡は、症例の半数で、通常は水晶体嚢下の白内障を検出できます。眼底には網膜周辺の色素沈着過剰が見られ、細胞死を示しています。網膜血管の薄化も観察され、進行段階では視神経に異常な蒼白が現れます。
網膜電図は、病気が発現する前に病気を検出できる可能性がありますが、進行した段階ではほとんど関心がありません。
鑑別診断
説明
症例の 30% では、網膜炎は他の臓器の病変と関連しており、約 30 の症候群を形成します。最も一般的なのは、難聴を伴うアッシャー症候群です。バルデ・ビードル症候群とレフサム病は、よりまれな症候群です。
治療とサポート
遺伝性疾患であり、現時点では不治の病です。 1998 年に、 ストラスブール大学のホセ・アラン・サヘル教授のチームによって、勇気を与えるテストが実施されました。マウスでは、健康な個体からロッドが単離され、網膜色素変性症の一種に罹患している個体に移植されました。移植された桿体は、錐体を破壊から保護する物質を分泌します。この技術は人間にも応用できるはずです。
ビタミンAの補給は病気の進行を遅らせる可能性があります。同様に、オメガ 3を豊富に含む食事は失明の発症を遅らせるでしょう。
特定の症候群（まれ）にも、特定の効果的な治療法があります。フィタン酸の少ない食事は、レフサム病の進行を止めることができます。
さらに、電極マトリックスの形での人工網膜の移植に向けて、新たな研究が進められています。
