ブルガダ症候群について詳しく解説

導入

ブルガダ症候群は、右前胸部誘導 V1、V2、V3 のST セグメントの上昇と、失神や突然死を引き起こす可能性のある不整脈心室機能のリスクの高い心電図上の右脚ブロックの出現を特徴とする稀な遺伝病です。構造的に健康な心臓。伝達は常染色体優性であり、浸透度は可変です。遺伝子変異はイオンチャネルの異常を引き起こします。最初の臨床エピソードの平均年齢は 40 歳で、男性が圧倒的に多い。推定有病率はアジア諸国では約 1/1000 ですが、おそらく他の国々ではこれより低いでしょう。症状のある患者の予後は重篤であり、自動除細動器の挿入により突然死を防ぐことができます。この症候群は、1992 年にペドロ ブルガダ兄弟とジョゼップ ブルガダ兄弟によって初めて報告されました。

歴史的

この症候群はブルガダ兄弟によって最初に説明されました。

疫学

睡眠中の突然死症候群が一般的であるアジアの人口では、その頻度は1000人に1人と推定されています。

診断または突然死の平均年齢は 40 歳プラスマイナス 22 歳で、極端な場合は余命2日から 80 歳以上までさまざまです。

これは男性によく見られるようで、後者の場合はより深刻な症状が見られます。

病因

ブルガダ症候群はナトリウムチャネル症です。原因の 1 つは、染色体3 に位置するSCN5A 600163遺伝子( en )の変異です。この遺伝子では 300 近くの異なる変異が確認されていますが、これらの変異はブルガダの 5 例に 1 例しか存在しません。グリセロール-3リン酸デヒドロゲナーゼ-1 様 (GPD1-L)酵素遺伝子の変異も同様の疾患を引き起こします。

これは常染色体優性の伝染病であり、浸透率は低い（突然変異保有者でこの病気の兆候を示す人はほとんどいない）。

SCN5A 遺伝子の変異がこの病気の唯一の原因ではありません。実際、SCN5A 遺伝子に変異がなくても、ブルガダ症候群（症状の有無にかかわらず）を患う可能性があります。ブルガダ症候群患者のわずか 10 ～ 25% で SCN5A の遺伝子変異を示すことが可能ですが、SCN5A の変異を持たずに罹患している他の患者については、この疾患は存在しますが、まだ特定されていない他の遺伝子の変異が関与していることは確かです。 。遺伝子研究は、特にモントリオールのラモン・ブルガダ博士によって進行中です。

診断

診断に含まれる要素は次のとおりです。

• ブルガダ症候群の家族歴、突然死。
• 突然死の個人史が蘇生した。
• 心電図上: 右前胸部誘導 (V1 ～ V3) の ST セグメント上昇および T波異常に関連する右脚ブロックの出現。 3 種類の ECG 異常について説明します。
  • タイプ 1: ドーム状の ST セグメントの隆起。
  • タイプ 2:馬の鞍の形をした ST セグメントの隆起。
  • タイプ 3: 心電図上の数値はタイプ 2 と同じですが、平坦になっています。
• アジュマリンまたはフレカイン検査が陽性。
• SCN5Aをコードする遺伝子における変異の同定。

心電図

ブルガダ症候群の心電図。