ポンペ病について詳しく解説

導入

ポンペ病は、グリコーゲンをグルコースに加水分解するリソソーム酵素であるα-1,4-酸グルコシダーゼの異常な機能に関連する進行性で、しばしば致死的な遺伝性疾患です。

この病気は、異常なグリコーゲン代謝による筋肉損傷の原因となります。欠陥のある酵素はリソソームに位置するため、この病気はしばしばリソソーム蓄積症として分類されます。

この病気の名前は、1932 年に心肥大で生後 7 か月で死亡した子供のこの病気について説明したオランダ人医師J.C.ポンペに由来します。

原因

酵素欠損は、その生成に関与する遺伝子の変異が原因です。これは 17 番染色体にあります。150 近くの変異が確認されており、そのうちの 4 分の 3 がこの病気の原因となっています。

この病気は常染色体劣性遺伝であり、これは健康な保因者（突然変異はあるが病気を呈していない患者）の存在を意味します。

突然変異の種類は、病気の症状 (乳児型または成人型) に部分的にのみ関連します。

この病気は、体内のグリコーゲンを分解するために使用される酵素 α-グルコシダーゼの減少を引き起こします。未分解のグリコーゲンは体内に蓄積し、心臓、筋肉、肝臓、神経系などのさまざまな組織に影響を与えます。体の発育が遅くなり、死に至ることもあります。

説明

この病気は非常に多様な形で現れます。最初の症状は、生後数日または 50 歳前後に現れることがあります。

幼児形態

乳児型のポンペ病は子宮内で発症することもありますが、ほとんどの場合は生後数日で低血圧、摂食困難、筋萎縮、呼吸器疾患、特に血液の排出を妨げる可能性のある心臓壁の肥厚領域（肥大性）を特徴とする心臓損傷によって始まります。心筋症）心不全の原因。

聴覚障害は通常、知覚または伝達の異常に関連しています。

未治療のまま放置すると、生後1年以内に死亡します。

大人のフォーム

これらは本質的にはそれほど深刻ではなく、最初の症状は小児期以降に現れることがあります。画像は基本的に筋肉と呼吸器系のものですが、心臓の関与は一定していません。この病気は、筋力低下が徐々に悪化することで現れ、車椅子が必要になるほどの重度の障害に至ることもあります。呼吸レベルでは、横隔膜の緊張低下により低換気が引き起こされ、長期的には呼吸補助が必要になる場合があります。

最初の症状が現れてから進行が非常に早く、治療をしなければ 2 年以内に重大な障害を引き起こし、場合によっては死に至ることもあります。