導入
19 番染色体は、 23 本のヒト染色体の 1 つです。 22 の常染色体のうちの 1 つです。
19番染色体の特徴
- 塩基対の数: 63,811,651
- 遺伝子数: 1,468
- 既知の遺伝子の数: 1,337
- 擬似遺伝子の数: 164
- 塩基変異数（SNPまたは一塩基多型）： 186,986
19番染色体に位置する病気
- 遺伝子の位置を特定するために使用される命名法については、この記事で説明されています。
- 19 番染色体上の遺伝子異常に関連する疾患は次のとおりです。
| 19番染色体に位置する病気 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 病理学 | 伝染 ; 感染 | オミム | 軌跡 | 恥ずかしい | 遺伝子によってコードされるタンパク質 |
| 長い腕 | |||||
| 神経フェリチノパチー | 支配的な | 606157 | Q13.3 | ||
| ムコリピドーシス 4 型 | 劣性 | 252650 | Q13.3 | ||
| 四肢帯型筋ジストロフィー 2I 型 | 劣性 | 607155 | Q13.3 | FKRP | フクチン |
| シュタイナート筋強直性ジストロフィー | 支配的な | Q13.2 | |||
| ブラックファン・ダイヤモンド貧血 | 支配的な | 105650 | Q13.2 | ||
| 3-メチルグルタコン酸尿症 3 型 | 劣性 | 258501 | 13.2-q13.3 | OPA3 | |
| シャルコー・マリー・トゥース病型 4F | Q13.1 | ||||
| メープルシロップ病 | 劣性 | 248600 | Q13.1-Q13.2 | ||
| 先天性中核ミオパチー | 支配的な | 118800 | Q13.1 | ||
| 那須・ハコラ病 | 劣性 | q13.1 | |||
| カムラティ・エンゲルマン症候群 | 支配的な | 131300 | q13.1 | TGFB1 | |
| 悪性高熱症 | 支配的な | ||||
| シャルコー・マリー・トゥース病 2B型 | Q13 | ||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| α-マンノシドーシス | |||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| 短い腕 | |||||
| P11 | |||||
| P12 | |||||
| 偽性軟骨無形成症 | 支配的な | ||||
| P13 | |||||
| 遺伝性発作性運動失調症 | 支配的な | ||||
| 小脳失調症6型 | 支配的な | ||||
| 家族性片麻痺性片頭痛1型 | 支配的な | ||||
| ヒルシュスプルング病 | P13.3 | ||||
| ELA2遺伝子変異による好中球減少症 | 支配的な | 162800 | p13.3 | ELA2 | |
