ヒト X 染色体について詳しく解説

導入

ヒトのX染色体

X 染色体は、人間および一部の動物の 2 つの性染色体のうちの 1 つです (もう 1 つの性染色体は Y染色体です)。それは性的決定の XY システムの一部です。

X染色体の特徴

• 塩基対の数: 154,824,264
• 遺伝子の数: 931
• 既知の遺伝子の数: 766
• 擬似遺伝子の数: 380
• 塩基変異数（SNPまたは一塩基多型）： 320,997

• 下の画像は、X 染色体の遺伝的豊富さを Y 染色体と比較して示しています。緑色の領域は X 不活化の中心を示しています。

X染色体のレベルで説明される染色体異常

• クラインフェルター症候群:
• トリプル X 症候群(47,XXX またはトリソミーとも呼ばれます)
• ターナー症候群:

X染色体の不活化

男性は 1 本の X 染色体を持ち、女性は 2 本の X 染色体を持ちます。たとえば、第 VIII 因子などの凝固因子は X 染色体によってコードされていますが、女性は第 VIII 因子を 2 倍持っているわけではありません。
したがって、凝縮された目に見える形をとる 2 つの染色体のうちの 1 つであるバール小体が不活化され、このバール「小体」またはバール小体は通常、細胞の核内、核膜の内膜の下に位置します。
不活性化プロセスはランダムです。女性細胞の半分は父方の X 染色体に依存し、残りの半分は母方の X 染色体に依存します。女性の体組織はモザイクです。
この不活化プロセスは 1972 年に Mary Lyon によって疑われたもので、Lyonization とも呼ばれます。

X染色体に位置する病気

• 遺伝子の位置を特定するために使用される命名法については、この記事で説明されています。
• X 染色体上の遺伝子異常に関連する疾患は次のとおりです。