導入
トリソミーは、染色体異常である異数性の特殊なケースです。通常、染色体は対で存在します (人間の場合は 23 対)。トリソミーの場合、ペアの少なくとも 1 つは実際には三つ子であるため、トリソミーという名前が付けられます。トリソミーは、両親のどちらかが 1 つではなく 2 つの染色体を提供している場合に発生する可能性があります。これは、最も頻繁に起こる最初の細胞分裂中の分布不良によっても発生する可能性があり、これは 2 回目以降の細胞分裂中に発生する可能性があります。この場合、個人の細胞は健康な細胞とダウン症の細胞の混合物になります。この場合、モザイクトリソミーについて話します。ダウン症のある人のことを一般的に「ダウン症候群」と呼びます。
ダウン症の種類
ダウン症はどのペアでも発生する可能性がありますが、その頻度は同じではありません。ダウン症候群の数または種類に応じて、影響を受けた人が生存できるかどうかが決まります。男性の場合、ほとんどのダウン症は自然中絶（流産）につながります。これらのトリソミーは致死的と呼ばれます。ただし、致死性ではないダウン症候群もあります。
生きている子供を生むダウン症候群には、以下のようなものがあります。
- 21番染色体に関わる21トリソミー（ダウン症候群）
- 13番染色体に関わる13トリソミー（パトー症候群）
- 18番染色体に関係する18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 9番染色体に関わる9トリソミー（ワルカニ症候群）
一部のトリソミーは性染色体XまたはY に影響を与えます。
- トリソミー子供は女性です。千人に一人の少女がこの遺伝性疾患に苦しんでいます。
- クラインフェルター症候群: 個人は 2 本の X 染色体と 1 本の Y 染色体 (XXY) を持っています。その子供はほとんどの場合男性ですが、女性または不特定（奇形の可能性）である場合もあります。
- ヤコブ症候群: この人は重複した Y 染色体とX 染色体(XYY) を持っています。余分な Y 染色体は、父親の精子形成中に問題があったことが原因です。男性 850 人に 1 人が少なくとも 1 つの二重 Y精子を発症します。その子は男性です。
最も一般的なトリソミーは 21 トリソミー、つまりダウン症候群です。
13 歳と 18 歳のダウン症候群の子供は、関連する奇形の重要性により、一般に数日から数週間しか生きられません。
ダウン症は一般に、いわゆる正常な脳の発達を妨げますが、障害により成人の精神年齢に達しない場合でも、ダウン症保有者は刺激を通じて知的、感情的、専門的に成長することができます。
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