導入
ダウン症候群は、 21 トリソミーとも呼ばれ、 21 番目のペアの余分な染色体の存在によって引き起こされる先天性染色体疾患です。その臨床徴候は非常に明白であり、特定の形態学的変化に関連した認知遅延が観察されます。
これは最も一般的な遺伝病の 1 つであり、米国における有病率は出生 10,000 人あたり 9.2 人です。発生率は、すべての妊娠を合わせた出生 800 人に約 1 人で、母親の年齢によって異なります。20 歳で約 1/1500、30 歳で 1/900、40 歳で 1/100 です。
最も注目すべき特徴の 1 つは認知発達の欠陥ですが、心臓病などの他のさまざまな先天奇形も伴います。ダウン症の子供の IQ は非常にばらつきがあります。
患者のほぼ 30% が、入院を必要とするいわゆる「整形外科的」合併症を患っており、その割合(股関節) は全員の平均余命の伸びに比例して増加するはずです。筋骨格の異常は、多くの場合、合併症、脱臼、寛骨臼形成不全、関節の不安定性の原因となります。
歴史的
英国の医師ジョン ラングドン ダウン (1828-1896) は 1866 年に「白痴の民族分類に関する観察」と題する論文を発表し、その中で彼は身体的および民族的特徴に従って白痴を分類し、その中で彼が呼ぶ病気の詳細な臨床的説明を与えた。それは「モンゴロイドの白痴」：「非常に多くの先天性白痴は典型的にはモンゴル人である[…] 髪は真のモンゴル人のような黒ではなく、茶色で真っ直ぐで細い。顔は平らで幅が広く、突出感はありません。頬は丸く、横に広がっています。目は斜めに位置し、目頭は異常に離れています。まぶたの溝は非常に狭いです。額には横方向のしわがあり、[…]唇は幅が広くて厚く、横方向の亀裂があります。舌は長く、厚く、ざらざらしています。鼻は小さいです。皮膚はわずかに黄色がかっており、弾力性に欠けており、体に対して大きすぎるように見えます[…]これらの民族的特徴が退化の結果であることは疑いの余地がありません[…]。]モンゴル人私のところに来たケースの 10 パーセント以上がこのタイプの愚かな行為です。彼らは常に先天性の愚か者であり、子宮内での生活の後の事故の結果では決してありません […] 彼らはかなりの模倣能力を持っています […] 彼らはコミカルです […] 彼らは通常話すことができます。言語は単純で不明瞭ですが、舌の体操という適切な方法によって大幅に改善できます。調整能力は異常ですが、大きく強化できないほど欠陥があるわけではありません。 »
フランスの医師マルト・ゴーティエ、レイモン・ターパン、ジェローム・ルジューヌは1959年に論文を発表し、この病気は余分な染色体の存在によって引き起こされ、21番目の染色体は2本ではなく3本あると説明した。これは、ヒトで報告された最初の遺伝子異常であり、遺伝子型と表現型の関係が証明された最初の疾患です。ルジューヌによって「21トリソミー」と改名され、「tri」は「3」を意味し、「some」は「染色体」を意味し、つまり「21番染色体が3本」ということになります。
