導入
遺伝子型は、個人の遺伝子構成 (遺伝情報) のすべてまたは特定の部分です。したがって、個人の遺伝子型は、個人のすべての遺伝子の対立遺伝子構成です。遺伝子型の定義は、限られた数の対象遺伝子について個人の対立遺伝子構成を検討するときにも使用されます。たとえば、遺伝子X に Xa 対立遺伝子と Xb 対立遺伝子の 2 つの形式がある場合、遺伝子の個人の遺伝子型 (Xa/Xb) になります。人間は各遺伝子のコピーを 2 つ持つため、異なる対立遺伝子は最大でも 2 つ存在する可能性があります (染色体が 3 本あるため、1 つの遺伝子に 3 つのコピーを持つことができるダウン症候群などの病気の場合を除きます)。
意味
遺伝子型は、生物のゲノムによって運ばれる情報であり、デオキシリボ核酸 (DNA) の形で各細胞に含まれています。染色体によって運ばれ、真核生物では核内に、原核生物では細胞質に存在します。 DNA分子において、遺伝情報を構成するのはヌクレオチドの配列です。
ヒトでは、遺伝子の数は 25,000 から 30,000 の間であると推定されており、これらの遺伝子の大部分については、集団内にいくつかの対立遺伝子が存在します。 2 つの対立遺伝子型で存在する遺伝子に 3 つの異なる遺伝子型が考えられる場合、個人の考えられる遺伝子型の数が膨大になることは容易に想像できます。これが、私たちが皆違うと言われる理由です。2 人が偶然、すべての遺伝子について同じ対立遺伝子を受け継いでいるということは、ありそうもないことです。例外は、同じ卵細胞（接合子）から生まれ、したがって同じ対立遺伝子構成を持つ一卵性双生児です。
遺伝子型と遺伝
それぞれの生殖能力のある個体は、その生殖腺で雄または雌の配偶子を生成し、それらが融合することによって接合子/卵細胞を生成し、新しい個体を生み出す運命にあります。各配偶子の生成は、減数分裂という名前でグループ化される、最初の 2 回の連続する細胞分裂を経ます。この減数分裂の間、それぞれの親は各配偶子に与える遺伝情報の量を減らします。私たちは二倍体細胞（各遺伝子のコピーが 2 つあるため、潜在的に 2 つの異なる対立遺伝子）から一倍体細胞（各遺伝子のコピーが 1 つだけ、したがって、対立遺伝子は 1 つだけです)。したがって、配偶子には、親個体からの各遺伝子のコピーが 1 つだけ含まれます。したがって、親はそのすべての遺伝子を伝達しますが、すべての対立遺伝子を伝達するわけではありません（ヘテロ接合遺伝子の場合は 2 つのうち 1 つだけ）。雄性配偶子と雌性配偶子の融合による卵細胞の形成中に、各遺伝子のコピーを 2 つずつ持つ二倍体細胞が復元されますが、対立遺伝子構成は父親のものでも父親のものでもありません。母親ですが、その2つの混合物です。たとえば、遺伝子 A の場合、子供の遺伝子型は、父親と母親の遺伝子型の一部が混合された結果です。
遺伝子型と表現型の関係
遺伝子型と表現型は、 20世紀初頭にベイトソンによって作られた用語です。 1905 年に遺伝と変異の科学を指す「遺伝学」という用語を提案したのもベイトソンでした。
遺伝子型は表現型を構成する個体の特徴を決定し、親から子孫に伝えられます。
表現型は、巨視的 (目の色)、細胞的 (赤血球の血中濃度)、および分子的 (酵素の活性) など、あらゆるスケールで観察可能な一連の個人の特徴です。遺伝子型の発現により、表現型が（部分的に）生成されます。言い換えれば、各遺伝子の各個体の対立遺伝子構成は、毎回特定の表現型を生成します。たとえば、皮膚の色は、メラニン生合成経路 (分子スケール) や皮膚を着色する色素(巨視的スケール) に関与する遺伝子の個人の対立遺伝子構成に応じて異なります。黒人は、白人と異なり、メラニンの生成に非常に活発な酵素をコードする対立遺伝子を持っています。ただし、遺伝子型だけが表現型に関与するわけではありません。環境も重要な役割を果たします。この些細な観察は次のように説明できます。同じ遺伝子型 (一卵性双生児) の場合、たとえば真夏に子供が太陽の下で一日を過ごすと、子供は日焼けします (メラニンがより多く生成されます)。シャドウを再生すると、白のままになります。したがって、同じ遺伝子型であっても表現型 (肌の色) は異なります。
遺伝子型と表現型の関係は、その見かけの単純さと、その結果としての遺伝科学の驚異的な発展にもかかわらず、依然として現代生物学の中心的な問題です。実際、個人の全体的な表現型 (つまり、すべての表現型または「現象」) を知るには、すべての可能な分析ツールを使用して、すべての外部状況および環境、および可能な内部環境でそれを観察する必要があります。遺伝子型と表現型の関係を徹底的に定義するという実際的な困難のほかに、さらに根本的な問題がもう 1 つあります。(約 25,000 個の) ヒト遺伝子は、ヒト個体の無数の表現型特性にとって確かに十分ではありません。これが、遺伝子型が部分的にのみ生成される理由です。表現型。他の部分は、古典的な「遺伝子」の外側、たとえば RNA (低分子非コーディング RNA (ncRNA)) を発現する遺伝子間領域に存在することも、あるいは、遺伝的ではなく (DNA に書き込まれていない) エピジェネティック (たとえば、遺伝子に依存する) に存在することもあります。クロマチンの状態[1])。
エピジェネティクスという用語にスポットライトを当てたワディントンは、1939 年にはすでに先見の明のある方法で次のように述べています。「特定の器官の出現は、外部環境と反応して、遺伝子型とエピジェノ型の産物である」。
