色素性乾皮症について詳しく解説

導入

1870 年にモーリッツ カポジによって記載された色素性乾皮症は、まれな遺伝的起源の光皮膚症です。この病気は、日光に対する皮膚の過剰な過敏症、目の問題、および皮膚癌または目の癌を発症するリスクが 1000 倍であることを特徴としています。具体的には、DNA 修復機構が無効であり、特にチミン二量体を修復できません。より具体的には、これらの患者は、ヌクレオチド除去修復機構に関与するタンパク質をコードする遺伝子の1つが欠損している。したがって、環境（特に紫外線）による突然変異は、連続する有糸分裂中に蓄積します。

影響を受ける人の半数は、幼い頃から日光への曝露に対して過剰な皮膚反応を起こしています。この病気の特徴の 1 つは、2 歳までに顔に大きなそばかすに似た太陽黒子が存在することですが、これは小児ではまれです。皮膚は乾燥して厚くなり、さまざまな色素沈着異常が見られます。

眼疾患は、多くの場合、白内障や角膜炎などの前眼房に限定されます。まつげが失われるとまぶたは非常にもろくなり、完全に破壊されてしまう可能性もあります。皮膚がんの平均発症年齢は10歳未満です。

個人の 3 分の 1 には、難聴、小頭症、発達障害、腱反射の低下または消失などの神経症状が見られます。

色素性乾皮症の変異型はずっと後に出現します。この状態は、ほとんどの形態で幼少期から太陽の下で色素沈着過剰が現れ、その後癌や眼の合併症に発展するという特徴があります。

XP には、他の神経学的問題や小人症が含まれる場合もあります。

XP は男女両方に影響します。その形態と発症年齢によっては、患者の余命が大幅に短縮されます。

現在、治療法はありません。症状を抑えるには、抜本的で非常に費用のかかる予防策を適用するしかありません。

したがって、紫外線への曝露をすべて排除するか、少なくとも大幅に減らす必要があります。これを行うには、完全装備（NASA が開発）を着用し、最大の保護指数を持つ日焼け止めクリームを集中的かつ頻繁に塗布し、あらゆる光源（太陽、ネオンライトなど）に注意し、患者を曝露する前に UV レベルを測定する必要があります。それに。定期的に皮膚科医の診察を受け、皮膚科的な問題があればすぐに治療する必要があります。