網膜芽細胞腫について詳しく解説

網膜芽細胞腫は、通常 5 歳未満で発症する網膜の悪性腫瘍です。

このがんは、 RB1 遺伝子の 2 つの病理学的対立遺伝子を持つ小児に発生します。網膜芽細胞腫は、片目または両目に影響を与える可能性があります。網膜芽細胞腫の半数は 2 歳までに診断され、45% は生後 15か月までに両目に影響します。

単一の病理学的対立遺伝子の保因者は、RB 遺伝子に関連する非眼癌のリスクが増加します。二次がん（症例の半数が骨肉腫）の発生は一般的であり、30 年間のリスクは 35%（網膜芽細胞腫に対する放射線療法があった場合）から 60%（網膜芽腫に対する放射線療法がなかった場合）まで変化します。理論的には、放射線療法は治療後数年でがんを発症するリスクを高めますが、この場合、二次腫瘍形成の原因はRB1の不活化です。

人に網膜芽細胞腫のリスクがあることを示す兆候が 2 つあります。

• 写真で簡単に確認できる白瞳孔（瞳孔の白っぽい反射）
• 斜視

治療法は、場合によっては眼の切除を伴う外科手術、化学療法、ダイオードレーザー、温熱化学療法、凍結療法、放射線療法、または光凝固療法のいずれかです。

定期的な眼底検査と小児の経過観察が必要です。