導入
16 番染色体は46 本あるヒト染色体の 1 つです。 22 の常染色体のうちの 1 つです。
16番染色体の特徴
- 塩基対の数: 88,827,254
- 遺伝子の数: 957
- 既知の遺伝子の数: 839
- 擬似遺伝子の数: 216
- 塩基変異数（SNPまたは一塩基多型）： 281,401
他の染色体は
| 染色体 – ヒト染色体 |
| 常染色体 |
| 1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 – 13 – 14 – 15 – 16 – 17 – 18 – 19 – 20 – 21 – 22 |
| アロソーム |
| XY性決定システム– X染色体– Y染色体 |
16番染色体に位置する病気
- 遺伝子の位置を特定するために使用される命名法は、その記事に記載されています。
- 16 番染色体上の遺伝子異常に関連する疾患は次のとおりです。
| 16番染色体に位置する病気 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 病理学 | 伝染 ; 感染 | オミム | 軌跡 | 恥ずかしい | 遺伝子によってコードされるタンパク質 |
| 長い腕 | |||||
| リンパ浮腫・ジスチカ症症候群 | 支配的な | 153400 | q24.3 | FOXC2 | |
| 巨大軸索神経障害 | 劣性 | 256850 | q24.1 | ガン | ギガキソニン |
| グリシン脳症 | 劣性 | 605899 | q24 | HSCT | グリシン切断系Hタンパク質 |
| q24 | |||||
| ; | |||||
| q23 | |||||
| q23 | |||||
| q22 | |||||
| バルデ・ビードル症候群 | 劣性 | 209900 | q21 | ||
| q21 | |||||
| q13 | |||||
| タウンズ・ブロックス症候群 | 支配的な | 107480 | q12.1 | SALL1 | |
| q12 | |||||
| q11 | |||||
| 短い腕 | |||||
| 発作性運動原性ジスキネジア | 支配的な | 128200 | p11.2-q12.1 | ||
| p11 | |||||
| シャルコー・マリー・トゥース病1型 | 支配的な | 601098 | p12-p13.3 | CMT1C | |
| p12 | |||||
| シャルコー・マリー・トゥース病1型 | 支配的な | 601098 | p12-p13.3 | CMT1C | |
| アルバース・シェーンベルク病 | 支配的な 劣性 | 166600 259700 | p13 | CLCN7 | |
| p13 | |||||
| 周期的な病気 | 劣性 | 249100 | MEFV | ||
| 弾性仮性黄色腫 | 劣性 | 264800 | p13.1 | ABCC6 | |
| 優性多発性嚢胞腎 | 支配的な | 173900 | p13.1-p13.3 | PKD1 | |
| ルビンシュタイン・タイビ症候群 | 支配的な | 180849 | p13.3 | クレブブ | CREB結合タンパク質 |
| ボーンビルの結節性硬化症 | 支配的な | 191100 | p13.3 | TSC2 | ツベリン |
| アルファサラセミア | 劣性 | 604131 | p13.3-pter | HBA1 – HBA2 – HBZ | |
| ATR16症候群 | 支配的な | 141750 | p13.3-pter | HBA1 – HBA2 – SOX8 | |
