導入
肥満細胞症は希少疾患です。それらは子供だけでなく大人、性別差別のないすべての民族グループに影響を与えます。
定義 – 一般
肥満細胞病は、1 つまたは複数の臓器における肥満細胞 (MC) の蓄積または異常な増殖を特徴とする、まれな状態の異種グループです。マスト細胞は、IgE 依存性のアレルギー反応や感染に対する体の防御に関与する細胞の一部であり、体にとって有害または有益な役割を果たします。マスト細胞が機能不全（異常増殖）すると、肥満細胞症に関与します。そのメカニズムは一般に、正常なマスト細胞の主な成長因子の受容体であるKITと呼ばれる受容体を活性化する後天的な点突然変異の存在と関連しています。細胞、幹細胞因子またはSCF。この変異は全身性肥満細胞症患者の 85% 以上に存在し、肥満細胞の無秩序な増殖を引き起こします。これは、マスト細胞の脱顆粒現象によるメディエーター、特にヒスタミンの放出であり、個人によって異なる多数の症状の出現を引き起こします。肥満細胞症はまれであり、孤児疾患として分類されており、ほとんどの場合散発的に現れますが、時には家族性であり、その臨床発現、進行様式および予後の点で非常に不均一です。皮膚は、色素性蕁麻疹（UP）などの皮膚肥満細胞症の影響を受ける唯一の組織であり、主に小児に観察され、自然に治まることが多い症状です。全身性肥満細胞症(SM) は、皮膚の関与の有無にかかわらず、骨髄を含む 1 つ以上の臓器の関与によって定義されます。これらは肥満細胞症の 10 ～ 30% を占め、通常は成人に発生します。それらは、骨髄、骨、消化管の粘膜、そして時には最も重篤な場合には肝臓や脾臓など、さまざまな臓器における肥満細胞の異常な増殖を特徴としています。それらは時間が経つと臨床的に安定することがあり、その場合は緩徐進行性全身性肥満細胞症と呼ばれるか、逆に、より軽蔑的な臨床経過（進行性全身性肥満細胞症）になります。 MS は、別の非マスト細胞性血液疾患(白血病、リンパ腫など) と関連していることが非常に多いです。例外的な場合には、非常に悪性度の高い形態である肥満細胞性白血病が報告されます。これは、骨髄塗抹標本上に異常な肥満細胞が 20% 以上存在することによって定義され、現在その予後は非常に不良です。最後に、家族性肥満細胞症（同じ家族内に少なくとも 2 人の症例）が発生するのはよりまれで、患者の 10 パーセント未満であると推定されています。
診断
肥満細胞症の診断は主に組織学的基準を使用し、肥満細胞症の臨床的疑いは皮膚および骨髄の組織学的検査によって確認されます。トルイジンブルーなどの染色を使用して、マスト細胞を識別できます。さらに、トリプターゼを強調する免疫細胞化学反応は、細胞浸潤物の肥満細胞の性質を確認するのに役立ちます。最後に、骨髄に存在する MC の免疫表現型研究によって診断を裏付けることができます。実際、正常なMCおよび肥満細胞症の際に遭遇する細胞はCD117抗原を強く発現しますが、正常なMCには見出されない抗原（CD2および/またはCD25など）が異常に存在する可能性があります。肥満細胞メディエーターの測定は、肥満細胞症の診断にも役立ちます。したがって、ほとんどの MS の場合、血清および尿のヒスタミン、血中トリプターゼ、尿中プロスタグランジンD2 およびヒスタミン代謝物が上昇します。国際コンセンサス会議は最近、肥満細胞症の診断基準を定義しました。主な基準：骨髄生検切片および/または他の罹患臓器の切片で検出されるマスト細胞の高密度の多病巣浸潤（>15個の凝集マスト細胞）。マイナー基準:罹患した骨髄または皮外臓器の切片における紡錘体細胞の25%を超える存在、または骨髄塗抹標本で観察される全肥満細胞の非定型肥満細胞の25%を超える存在。 b.分析された骨髄または他の皮外器官におけるｃ－ｋｉｔのコドン８１６における突然変異の検出 ｃ． ＣＤ２および／またはＣＤ２５を発現するＣＤ１１７＋マスト細胞の検出 ｄ．別の関連する血液疾患とは別に、血清トリプターゼが 20ng/ml を超えて制御されている。 1 つの主要基準と 1 つの副基準、または 3 つの副基準が満たされる場合、全身性肥満細胞症と診断されます。
