バケス病について詳しく解説

導入

バケス病または真性赤血球増加症または赤血球増加症は、赤血球増加症と総血球量の増加を特徴とする骨髄増殖性血液疾患です。

病因

おそらく遺伝的起源によるバケス病は、住民 100,000 人に 1 人の頻度で発生する稀な病気で、男性の性別にわずかに偏り、中年の成人に発症します。家族内感染例も報告されていますが、まれです。

病態生理学

これは、髄質および脾臓レベルの赤血球系で優勢なクローン性骨髄増殖です。

ヤヌスキナーゼ 2 (血漿チロシンキナーゼの 1 つである JAK2) の変異は常に見つかっています。この変異は、エリスロポエチンなどの特定の成長因子に対する過敏症を引き起こす可能性があります。しかし、これはバケス病に特有のものではなく、他の骨髄増殖症候群でも見られ、ごくまれに健常者にも見られます。

この病気の出現における突然変異の役割を強調したのは、ウィリアム・ヴァインチェンカー教授のチームでした。

病因

実際、これは造血組織の過形成です。赤色骨髄は長骨の骨幹さえ満たしており、（例外的に）髄外造血の病巣が存在する可能性があります。 3 つの髄質系統、赤血球、顆粒 (骨髄)、巨核球がこの活動亢進に関与しています。この事実は、本態性赤血球増加症と続発性赤血球増加症を区別します。

症状の発症原因は血液の量と粘度の増加に基づいており、その結果次のことが起こります。

• 交通の減速
• 心臓の働きの増加
• 脾臓のうっ血

進化、予後、モニタリング。

進化: 原発性赤血球増加症の進展は、3 つの異なる角度から分析できます。

• 1) 寿命:

この病気を治療せずに放置すると、患者の余命が大幅に短くなることが認められています。一方で、最近、治療を受けた患者の余命が同年齢の個人のグループよりもさらに短かったかどうかについて論争が起きている。これは、全体として、この平均寿命の短縮は続いているものの、その規模は限定的なものであることを示しています。

• 2) 血管合併症。

血管合併症のリスクは、簡単な臨床パラメータに従って層別化されました。

• 未治療の患者における血栓リスクは主に、ヘマトクリットと相関する血液の過粘度に起因します。
• 60 歳を超えると、加齢により血栓リスクが大幅に増加します。
• 静脈血栓症または動脈血栓症の病歴もあります。
• これらのパラメーターに加えて、通常の血管危険因子の組み合わせも血栓リスクに影響します (タバコ、高血圧、高コレステロール血症など)。
• 15000×109/L を超える白血球数の上昇と好中球における JAK2 変異の発現の程度は、血栓症のリスクを予測する独立した因子としてごく最近報告されました。

血栓症の病歴があり、白血球増加症が 15,000×109/L を超える 60 歳以上の患者は、血管合併症のリスクが高いと考えられ、細胞減少治療の使用の候補となります。

骨髄増殖性症候群の進展:

かなりの数の患者が、逆説的に言えば未だにその割合については議論が続いており、時間の経過とともに骨髄線維症に進行します。特定の兆候は、受けた治療、病気の定義（WHO分類）、またはより興味深いことに、好中球におけるJAK2変異の発現の程度に応じて、その頻度が異なることを示唆しています。

この疾患が骨髄異形成または急性白血病に進行または移行する頻度は、10 ～ 15% と推定されています。役割を果たす可能性のある要因は、特定の処理 (リン 32、アルキル化剤) の使用です。疾患を制御するためにいくつかの一連の細胞減少治療（アルキル化剤または非アルキル化剤）を使用する必要がある。