導入
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このリストには稀な病気が含まれています。
ああ
Ac
- 棘細胞症
- 棘赤球症舞踏病
- 表皮症、多毛症、糖尿病
- 黒色表皮症
- 黒色表皮症が腫れた四肢をけいれんさせる
- 無カタラーゼ血症
- 遺伝性脳卒中
- 無セルロプラスミン血症
- アセチル-CoA α-グルコサミニド-N-アセチルトランスフェラーゼ、欠損症
- アカラシア-アディソン症-アラクリミア
- アカラシア・失涙症、症候群
- 小頭症アカラシア
- 家族性食道アカラシア
- アキロポディ、症候群
- 軟骨無形成症
- 軟骨無形成症
- 軟骨無形成症・無ガンマグロブリン血症、スイス型
- 完全な色覚異常
- 不完全な色覚異常、X連鎖性
- イソ吉草酸血症
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症
- 孤立したメチルマロン酸血症、敏感なビタミン B12
- ピペコリン酸血症
- プロピオン酸血症
- コハク酸血症
- フィタン酸オキシダーゼ、欠損症
- 脱炭酸芳香族アミノ酸、二重欠損
- バルプロ酸、出生前曝露
- 家族性原発性遠位アシドーシス
- 乳児先天性乳酸アシドーシス
- 腎尿細管アシドーシス 進行性難聴
- 遠位尿細管アシドーシス
- 近位尿細管アシドーシス
- 2-ヒドロキシグルタル酸尿症
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症
- 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症
- 3-メチルグルタコン酸尿症
- 4-ヒドロキシ酪酸尿症
- アルギニノコハク酸尿症
- D-グリセリン酸尿症
- エチルマロン酸尿症
- ホルミミノグルタミン酸尿症
- フマル酸尿症
- グルタル酸尿症 1 型
- グルタル酸尿症 2 型
- グルタル酸尿症 3 型
- マロン酸尿症
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症
- 孤立したメチルマロン酸尿症、ビタミンB12耐性、mut-zero
- 孤立したメチルマロン酸尿症、敏感なビタミン B12
- メチルマロン酸尿症 小頭症白内障
- メバロン酸尿症
- 遺伝性口腔酸尿症
- オキソグルタル酸尿症
- ピログルタミン酸尿症
- アシトレチン、出生前曝露
- アッカーマン症候群
- アコニターゼ、欠損症
- アクラニア
- 先端硬骨症候群、シンゼル型
- 末端頭症、肺動脈狭窄症、精神遅滞
- 先端頭合指症（総称）
- 先端頭蓋骨癒合症
- 先端頭蓋顔面異形成症
- 先端歯骨異形成症
- 腸疾患性端皮膚炎
- 先端異骨症
- 先端異形成性側弯症
- 顎顔面軸後骨形成不全症リッチェリ肋骨型
- 顎顔面骨異形成症タイプ Preis
- 顎顔面骨形成不全症 Weyers 型
- 斑点状点状皮膚角化斑点状色素沈着
- 肋骨先端角化弾性症
- 先端巨大症
- 皮膚末端肥大症
- 先端メガロイド、顔貌
- 先端メガロイド多毛症、症候群
- 進行性の先端黒色症
- 神経因性骨骨溶解症
- 優勢型骨骨溶解症
- 先端胸部腎異常
- 先端胸椎形成不全
- 土肥の先端色素沈着
- 副腎劣性症候群
- アクロリノ下顎症候群
- 先端眼球症候群
- 骨幹端先端鞘形成異常症
- ACTH、耐性
- 継続的な筋線維の活動
- 短鎖脂肪酸のアシルCoAデヒドロゲナーゼ、欠損症
- 中鎖脂肪酸のアシルCoAデヒドロゲナーゼ、欠損症
- 超長鎖脂肪酸のアシルCoAデヒドロゲナーゼ、欠損
- アシルCoAオキシダーゼ、欠損症
