導入
1 番染色体は 24 本のヒト染色体の中で最大です。 22 の常染色体のうちの 1 つです。
1番染色体の特徴
- 塩基対の数: 245,522,847
- 遺伝子数: 2,281
- 既知の遺伝子の数: 1,988
- 疑似遺伝子の数: 723
- 塩基変異数（SNPまたは一塩基多型）： 738,942
他の染色体は
| 染色体 – ヒト染色体 |
| 常染色体 |
| 1 – 2 – 3 – 4 – 5 – 6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 – 13 – 14 – 15 – 16 – 17 – 18 – 19 – 20 – 21 – 22 |
| アロソーム |
| XY性決定システム– X染色体– Y染色体 |
1番染色体に位置する病気
- 遺伝子の位置を特定するために使用される命名法については、この記事で説明されています。
- 1 番染色体に位置する遺伝子異常に関連する疾患は次のとおりです。
| 1番染色体に位置する病気 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 病理 | 伝染 ; 感染 | オミム | 軌跡 | 恥ずかしい | 遺伝子にコードされたタンパク質 |
| 長い腕 | |||||
| q44 | |||||
| q43 | |||||
| 家族性平滑筋腫症および腎臓がん | 支配的な | 605839 | q42.1 | F.H. | |
| フマル酸尿症 | 劣性 | q42.1 | |||
| グリーンバーグ型致死性小人症 | q42.1 | ||||
| 不整脈原性右室異形成 | q42.1 | ||||
| チェディアック・ヒガシ症候群 | 劣性 | 214500 | q42.1-q42.2 | リスト | |
| q41 | |||||
| ファンデルウーデ症候群 | q32 | ||||
| 膝窩帯症候群 | q32 | ||||
| 遺伝的起源のアルツハイマー病 | q31 | ||||
| q31 | |||||
| q25 | |||||
| q24 | |||||
| 第 V 因子変異による血小板増加症 | q23 | ||||
| q23 | |||||
| シャルコー・マリー・トゥース病 2I型 | q22 | ||||
| シャルコー・マリー・トゥース病 2J型 | q22 | ||||
| シャルコー・マリー・トゥース病 1B型 | q22 | ||||
| q22 | |||||
| ハッチソン・ギルフォード早老症症候群 | q21.2 | ||||
| エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー | q21.2 | ||||
| シャルコー・マリー・トゥース病 2B1型 | q21.2 | ||||
| ゴーシェ病 | q21 | ||||
| 家族性片麻痺性片頭痛 | q21～q23 | ||||
| 夜間発作を伴う前頭てんかん | 支配的な | 605375 | |||
| 四肢帯型筋ジストロフィー 1B 型 | 支配的な | q21 | |||
| q21 | |||||
| q12 | |||||
| 短い腕 | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
| 3-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症による先天性副腎過形成 | p13.1 | ||||
| p21 | |||||
| p22 | |||||
| チアミン感受性巨赤芽球性貧血 | p23.3 | ||||
| p31 | |||||
| グルコーストランスポーター1型欠損症 | p31.3 | ||||
| p32 | |||||
| p33 | |||||
| 筋目脳症候群 | p33 | ||||
| p34 | |||||
| 非症候性難聴 | 支配的な | p34 | |||
| p35 | |||||
| 先天性中核ミオパチー | p35-p36 | ||||
| p36 | |||||
| 分節不全性小人症 シルバーマン・ハンドメーカー型 | p36.1 | ||||
| ヒルシュスプルング病 | p36.1 | ||||
| シャルコー・マリー・トゥース病 2A型 | p36.2 | ||||
| エーラス・ダンロス症候群 後弯症型 | p36.2-p36.3 | ||||
