導入
これは、特定された遺伝子を持つ遺伝性疾患のリストです。
ここでいう遺伝性疾患とは、遺伝子がわかっているもの（MIMの記号＋）、または遺伝子と分子塩基がわかっているもの（MIMの記号＃）を指します。情報は以下のように配信されます。
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完全なリスト
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もっている
| 名前 | オミム | 伝染 ; 感染 | 染色体 | 突然変異の種類 | 問題の遺伝子 |
|---|---|---|---|---|---|
| アールスコッグ症候群 | 305400 | × | |||
| Aase 症候群 d | 105650 | 支配的な | 8-19 | ||
| ABCD症候群 | 600501 | 劣性 | 13 | ||
| アベータリポタンパク血症 | 200100 | 劣性 | 4 | ||
| 先天的に子宮と膣が欠如している | |||||
| 棘細胞症 | |||||
| 無カタラーゼ血症 | 115500 | 11 | |||
| アセチル-CoA α-グルコサミニド-N-アセチルトランスフェラーゼ、欠損症 | |||||
| アセルロプラスミン | 604290 | 劣性 | 3 | CP | |
| アカラシア-アディソン症-アラクリミア | |||||
| アカラシア・アラクリミア症候群 | |||||
| アキロポディ | 200500 | 劣性 | 7 | ||
| 軟骨無形成症 | |||||
| 軟骨無形成症 | 100800 | 4 | |||
| 完全な色覚異常 | |||||
| イソ吉草酸血症 | 243500 | 劣性 | 15 | ||
| 孤立したメチルマロン酸尿症、敏感なビタミン B12 | 251100 | 劣性 | 4 | ||
| プロピオン酸血症 | 232000 | 劣性 | 13 | ||
| 脱炭酸芳香族アミノ酸、二重欠損 | 107930 | 7 | |||
| 遠位尿細管アシドーシス | 179800 | 支配的な 劣性 | 17 | SLC4A1 | |
| 進行性難聴を伴う腎尿細管アシドーシス | 267300 | 劣性 | 2 | ATP6B1 | |
| 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症 | 246450 | 劣性 | 1 | ||
| 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症 | 236795 | 劣性 | |||
| 3-メチルグルタコン酸尿症 1 型 | 250950 | 劣性 | |||
| 3-メチルグルタコン酸尿症 2 型 | 302600 | 劣性 | |||
| 3-メチルグルタコン酸尿症 3 型 | 258501 | 劣性 | 19 | ||
| 3-メチルグルタコン酸尿症 4 型 | 250951 | 劣性 | |||
| 4-ヒドロキシ酪酸尿症 | 271980 | 劣性 | 6 | SSADH | |
| アルギニノコハク酸尿症 | 207900 | 劣性 | 7 | ASL | |
| ホルミミノグルタミン酸尿症 | 229100 | 劣性 | 21 | ||
| フマル酸尿症 | 136850 | ||||
| グルタル酸尿症 1 型 | |||||
| グルタル酸尿症 2 型 | |||||
| マロン酸尿症 | 248360 | 劣性 | 16 | ||
| 孤立したメチルマロン酸尿症、ビタミンB12耐性、mut-zero | 251000 | 劣性 | 6 | ||
| 孤立したメチルマロン酸尿症、敏感なビタミン B12 | 251110 | 劣性 | 12 | ||
| メバロン酸尿症 | 251170 | 劣性 | 12 | ||
| 遺伝性口腔酸尿症 | 258900 | 劣性 | 3 | ||
| オキソグルタル酸尿症 | 203740 | 劣性 | 7 | ||
| ピログルタミン酸尿症 | 231900 | 劣性 | 20 | ||
| アコニターゼ、欠損症 | 100880 | ||||
| 先端硬骨症候群、シンゼル型 | 200990 | 劣性 | 7 | ||
| 腸疾患性端皮膚炎 | 201100 | 劣性 | 8 | ||
| 先端巨大症 | 102200 | 16 | |||
| 神経原性骨骨溶解症 | |||||
| 土肥の先端色素沈着 | 127400 | 支配的な | 1 | ||
| 筋線維の継続的な活動 | 160120 | 支配的な | 12 | ||
| 短鎖脂肪酸のアシルCoAデヒドロゲナーゼ、欠損症 | 201470 | 劣性 | 12 | ACADS | |
| 中鎖脂肪酸のアシルCoAデヒドロゲナーゼ、欠損症 | 201450 | 劣性 | 1 | ||
| 超長鎖脂肪酸のアシルCoAデヒドロゲナーゼ、欠損 | 201475 | 劣性 | 17 | ||
| アシルCoAオキシダーゼ、欠損症 | |||||
| X連鎖アジソン病 | |||||
| アデノシンデアミナーゼ、欠損症 | 102700 | 劣性 | 20 | ||
| アデノシン一リン酸デアミナーゼ、欠損症 | |||||
| アデノシンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | |||||
| アデニロスクシナーゼ、欠損症 | |||||
| アデニルコハク酸リアーゼ | 103050 | 劣性 | 22 | ||
| 白血球の付着、欠損 | 116920-266265 | 劣性 | 21-11 | ||
| X連鎖副腎白質ジストロフィー | 300100 | X連鎖劣性遺伝 | |||
| 常染色体新生児副腎白質ジストロフィー | 202370 | ||||
| 副腎脊髄神経障害 | |||||
| アダルト症候群 | 103285 | 支配的な | 3 | ||
| エピソード的なガムストルプのアディナミア | |||||
| AEC症候群 | |||||
| 家族性無フィブリノゲン血症 | |||||
| X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 300300 300310 | X連鎖劣性遺伝 | × | ||
| 無ガンマグロブリン血症リンパ球増加型 | |||||
| 無ガンマグロブリン血症常染色体劣性型 | 601495 | ||||
| 両側の精管の形成不全 | 277180 | 劣性 | 7 | ||
| 脳梁の形成不全 –精神遅滞– コロボーマ – 小顎症 | 300472 | X連鎖劣性遺伝 | × | ||
| 膵臓の無形成 | 260370 | 劣性 | 13 | ||
| アラジル症候群 | 支配的な | 20 | 微小欠失変異 | ||
| アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ欠損症（高シュウ酸尿症1型） | |||||
| アルバース・シェーンベルク病 | 166600 | 16 | |||
| 白皮症の免疫不全 | |||||
| 眼球白皮症 | 203310 300600 | 6-X | |||
| X連鎖性白皮症 | 300500 | × | |||
| 眼皮膚白皮症 | 203100 | 劣性 | 11 | ||
| 高カルシウム尿を伴う低カリウム血症性アルカローシス | |||||
| アルカプトン尿症 | |||||
| 筋肉アルドラーゼA欠損症 | 103850 | 支配的な | 16 | ||
| アルドステロン合成酵素、欠損症 | 203400 | 劣性 | 8 | ||
| アレクサンダー病 | 203450 | 支配的な | 17-11 | ||
| アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 300523 | X連鎖ドミナント | × | SLC16A2 300095 ( ja ) | |
| オールグローブ症候群 | |||||
| 脱毛症黄斑変性症Sサイズ | 225280 | 劣性 | 16 | ||
| 強眼瞼外胚葉異常 口唇口蓋裂 | 106260 | 支配的な | 3 | ||
| α-1,4-酸グルコシダーゼ、欠損症 | |||||
| α-1 アンチトリプシン、欠乏症 | 107400 | ||||
| α-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ、欠損症 | |||||
| リソソーム α-D-マンノシダーゼ、欠損症 | |||||
| α-ガラクトシダーゼA欠損症 | |||||
| α-L-フコシダーゼ、欠損症 | |||||
| α-L-イズロニダーゼ、欠損症 | |||||
| α-マンノシドーシス | 248500 | 劣性 | 19 | ||
| アルファメチルアセトアセチルCoAチオラーゼ、ベータケトチオラーゼ欠損症、 | |||||
| α-N-アセチル-ガラクトサミニダーゼ、欠損症 | |||||
| α-サルコグリカノパチー | 600119 | 17 | |||
| 白血球封入体および大血小板減少症を伴うアルポート症候群 | |||||
| 平滑筋腫症を伴うアルポート症候群 | 308940 | × | |||
| 巨大血小板を伴うアルポート症候群 | 153650 | 支配的な | 22 | ||
| アルポート症候群 | 203780 | 劣性 | 2 | ||
| アルストロム症候群 | 203800 | 劣性 | 2 | ||
| アルツハイマー病（家族性）、アルツハイマー病 | |||||
| レバー先天性黒内障 | 204000 | 劣性 | 1-6-14 17-19 | ||
| アメリ | 273395 | 劣性 | 17 | ||
| X連鎖エナメル質形成不全症 | 301200 | × | |||
| 二塩基性アミノ酸尿症 2 型 | |||||
| アーミッシュ・スパースヘア症候群 | |||||
| アミロイドーシス | |||||
| アミロペクチン症 | |||||
| アミロイドーシス | 105120 | ||||
| 球脊髄性筋萎縮症、X 連鎖性 | |||||
| 近位脊髄性筋萎縮症 | 158590 | ||||
| 特発性胎児水腫 | 236750 | ||||
| アンデルマン症候群 | |||||
| アンデルセン病 | |||||
| アンデルセン症候群 | |||||
| 鎌状赤血球貧血 | |||||
| クーリー貧血 | |||||
| ファンコニ貧血 | 227645 | ||||
| 先天性巨赤芽球性貧血 | |||||
| チアミン感受性巨赤芽球性貧血 | 249270 | ||||
| 進行性の悪性貧血 | |||||
| 三指節性親指貧血 | |||||
| 運動失調を伴うX連鎖鉄芽球性貧血 | 301310 | X連鎖劣性遺伝 | |||
| モザイク異数性症候群 | 257300 | ||||
| エンジェルマン症候群 | |||||
| 血管浮腫 | |||||
| ファブリー血管角化症 | |||||
| 脳の海綿体血管腫症 | |||||
| 嚢胞性血管腫症 seip 症候群 | 269700 | ||||
| 散発性無虹彩 | 106210 | 支配的な | 11 | PAX6 | |
| 無虹彩ウィルムス腫瘍 | |||||
| 強眼瞼外胚葉異常 口唇口蓋裂 | 106260 | ||||
| ミュラー管の異常 ガラクトース血症 | 158330 | 支配的な | 17 | TCF2 | |
| 抗原ペプチドトランスポーター欠損症 | |||||
| アンチトロンビン、先天性欠損症 | 107300 | 1 | |||
| アントリー・ビクスラー症候群 | 207410 | 劣性 | 7 | ||
| アントリー・ビクスラー症候群 – 生殖器の曖昧さ – ステロイド生成障害 | 124015 | ||||
| 大動脈拡張症 | |||||
| アペール症候群 | 101200 | 10 | |||
| アポAI、欠損 | |||||
| アポリポタンパク質 B-100、家族性欠乏症 | 107730 | ||||
| アポリポタンパク質 C-II、欠損症 | |||||
| ARC症候群 | |||||
| アルギニン:グリシンアミジノトランスフェラーゼ、欠乏症 | 602360 | ||||
| アルギニン血症 | |||||
| アルギニノコハク酸シンテターゼ、欠損症 | |||||
| アルギノサクシナーゼ、欠損症 | |||||
| アロマターゼ、欠乏症 | 107910 | 劣性 | 15 | ||
| 脊髄性筋萎縮症 | 253300 | ||||
| 関節固定症 腎異常胆汁うっ滞 | 208085 | ||||
| 先天性関節拘縮症多発性神経原性型 | 108110 208100 | ||||
| 遠位関節固定症 I 型 | 108120 | 支配的な | 9 | ||
| 遠位関節拘縮 II 型 | 601680 | ||||
| ムーア・ウィーバー型遠位関節拘縮 | |||||
| 関節固定症、腎機能障害、胆汁うっ滞 | |||||
| 遺伝性進行性関節眼筋麻痺 | |||||
| 鉤指性関節症 | |||||
| 乳児進行性仮性リウマチ性関節症 | 208230 | ||||
| ARVD | |||||
| アリールスルファターゼA、欠損症 | 250100 | 劣性 | |||
| アリールスルファターゼB、欠損症 | |||||
| アスパルトアシラーゼ、欠損症 | |||||
| アスパルチルグルコサミニダーゼ、欠損症 | |||||
| アスパルチルグルコサミン尿 | 208400 | ||||
| 星状細胞腫 | 137800 | ||||
| 運動失調性乳酸アシドーシス 1 | |||||
| 運動失調 – 眼球運動失行 | 208920 | 劣性 | 9 | ||
| 常染色体優性小脳性運動失調症 | |||||
| 小脳失調症6型 | |||||
| フリードライヒ運動失調症 | |||||
| ミオキミアを伴う発作性運動失調症 | |||||
| エピソード性運動失調 1 型 | 160120 | 支配的な | 12 | ||
| エピソード性運動失調 2 型 | |||||
| ビタミンE欠乏症によるフリードライヒ様の運動失調 | 277460 | 劣性 | 8 | ||
| びまん性中枢神経系髄鞘形成不全を伴う小児期の運動失調症 | |||||
| ミオクローヌス運動失調黄斑変性症 | |||||
| 家族性発作性運動失調症 | 108500 | 支配的な | 19 | ||
| シャルルボワ・サグネ型痙性運動失調症 | 270550 | ||||
| 脊髄小脳失調症 | |||||
| 常染色体優性脊髄小脳失調症 | |||||
| 毛細血管拡張性運動失調症 | 208900 | ||||
| アテローム骨形成タイプ 1 | 108720 | ||||
| アテローム骨形成タイプ 2 | |||||
| アテローム骨形成タイプ 3 | 108721 | 支配的な | |||
| ATR 16、症候群 | 141750 | 支配的な | 16 | ||
| アトランスフェリン血症 | 209300 | 劣性 | 3 | ||
| 心室中隔欠損を伴う肺閉鎖症 | |||||
| 脈絡膜網膜萎縮症 | |||||
| デントルブロ・パリド・ルイジアン萎縮症 | |||||
| 大脳葉萎縮症 | |||||
| 球脊髄性筋萎縮症 | |||||
| 視神経萎縮 | 165500 | 支配的な | 3 | ||
| レーベル視神経萎縮 | 535000 | ||||
| アクセンフェルト・リーガー症候群 | 601631 | 支配的な |
B
| 名前 | オミム | 伝染 ; 感染 | 染色体 | 突然変異の種類 | 問題の遺伝子 |
|---|---|---|---|---|---|
| バンフォース症候群 | 241850 | ||||
| バナナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群 | 153480 | 支配的な | 10 | ||
| バラカット症候群 | |||||
| バルデ・ビードル症候群 | |||||
| バース症候群 | 300069 | ||||
| バート・パンフリー症候群 | |||||
| バーター症候群 | 241200 601678 | ||||
| バッセン・コルンツヴァイク病 | |||||
| BBB X連鎖症候群 | |||||
| ビールス症候群 | 121050 | 支配的な | 5 | ||
| ビールス・ヘクト症候群 | |||||
| ベア・スティーブンソン症候群 | |||||
| ベビーコロジオン症候群 | |||||
| ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | 130650 | 支配的な | 5-11 | ||
| ベラルディネリ・ザイプ症候群 | |||||
| シェパード病 | 161950 | 1-6 | |||
| ベルナール・スーリエ症候群 | |||||
| ベニエ・ベック・シャウマン病、 | |||||
| 最高、病気 | 153700 | 支配的な | |||
| ベータケトチオラーゼ、欠乏症 | 203750 | ||||
| β-ガラクトシダーゼ、欠損症 | |||||
| β-グルクロニダーゼ欠損症 | |||||
| リソソームβマンノシダーゼ欠損症 | |||||
| ベータマンノシドーシス | 248510 | 劣性 | 4 | マンバ | |
| ベータサルコグリカノパチー | 600900 | ||||
| BIDS症候群 | 234050 | 劣性 | 7 | C7ORF11 | |
| ビアマー病 | 261000 | 劣性 | 11 | GIF | |
| ビエッティの病気 | 210370 | 劣性 | 4 | CYP4V2 | |
| ビリルビンウリジン二リン酸グルクロン酸転移酵素欠損症 | |||||
| ビリヤード トゥタン・マヒュー症候群 | |||||
| バート・ホッグ・デュベ症候群 | 135150 | 支配的な | 17 | FLCN | |
| ブラックファン・ダイアモンド、貧血 | |||||
| ブラウ症候群 | |||||
| 眼瞼包茎・眼瞼下垂・目頭切開 | 110100 | 支配的な | 3 | FOXL2 | |
| 家族性進行性心臓ブロック | |||||
| ブロムストランド症候群 | |||||
| ブルーム症候群 | 210900 | 劣性 | 15 | REQL3 | |
| ベック病 | |||||
| ボノー・ボーモン症候群 | |||||
| ボルジェソン・フォルスマン・リーマン症候群 | 301900 | × | PHF6 | ||
| BOR症候群 | 113650 | ||||
| ボーンビル症候群 | |||||
| ブラッハマン・ド・ランゲ症候群 | |||||
| 短指症 A1 型 | 112500 | 支配的な | |||
| 短指症A2型 | 112600 | 支配的な | 4 | BMPR1B | |
| 短指症B型 | 113000 | 支配的な | 9 | ROR2 | |
| 短指症C型 | 113100 | 支配的な | 20 | GDF5 | |
| 短指症D型 | 113200 | 支配的な | 2 | HOXD13 | |
| 短指症E型 | 113300 | 支配的な | 2 | HOXD13 | |
| 短指症型モール・ライトト | |||||
| 短中指骨タイプ 2 | |||||
| 分枝耳腎症候群 | |||||
| ブラウン・バイエル症候群 | |||||
| 膝窩手綱、膝窩症候群 | 119500 | 支配的な | 1 | IRF6 | |
| ブルガダ症候群 | 601144 | 支配的な | 3 | SCN5A | |
| ブルナー・ウィンター症候群 | |||||
| ブリュイン・シェルテン症候群 | |||||
| ブッシュケ・オレンドルフ症候群 | 166700 | 支配的な | 12 | LEMD3 | |
| バストス・シモサ・ピント・チステルナス症候群 | |||||
| ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 | 177400 | 劣性 | 3 | BCHE |
C
| 名前 | オミム | 伝染 ; 感染 | 染色体 | 突然変異の種類 | 問題の遺伝子 |
|---|---|---|---|---|---|
| CACH症候群 | 603896 | 劣性 | |||
| カダシル | 125310 | 支配的な | 19 | ノッチ3 | |
| キャフィー病 | 114000 | 支配的な | 17 | COL1A1 | |
| 全身性動脈石灰化、乳児型 | 208000 | 劣性 | 6 | ENPP1 | |
| 汎発性石灰沈着症 | |||||
| カルパイノパチー | |||||
| 進行性直指性脊椎脊椎異形症 | |||||
| カムラティ・エンゲルマン症候群 | 131300 | 支配的な | |||
| 完全な房室管 | 600309 | 支配的な | |||
| カナル・スミス症候群 | |||||
| ミュラー管、持続性管症候群 | 261550 | 劣性 | |||
| カナバン病 | 271900 | 劣性 | 13 | ||
| 遺伝性の非ポリポーシス結腸直腸がん | |||||
| 非ポリープ性結腸がん | |||||
| 前立腺がん、家族性がん | 176807 601518 | ||||
| 胃がん、家族性がん | |||||
| 乳がん、家族性 | |||||
| 乳がんと卵巣がん | |||||
| 胃がん | 137215 | ||||
| 甲状腺髄様がん | 155240 | ||||
| 家族性膵臓がん | 260350 | ||||
| 甲状腺乳頭がん | 188550 | ||||
| 腎乳頭がん、家族性 | 605074 | × | |||
| カルバモイルリン酸合成酵素、欠損症 | 237300 | 劣性 | 2 | CPS1 | |
| カルボキシラーゼ、多重欠損症 | |||||
| 家族性腎細胞癌 | 144700 | 支配的な | 3 | 削除 | |
| 心顔面皮膚症候群 | 115150 | ||||
| 伝導障害を伴う拡張型心筋症 | 115200 | ||||
| 家族性拡張型心筋症 | |||||
| 肥大型心筋症、原発性または特発性 | 記事を見る | ||||
| 致死的なX連鎖乳児心筋症 | |||||
| 閉塞性心筋症 | |||||
| 心筋症 |